Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PCDH19

protocadherin 19

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq22.1
Koordinater
Kromosom X: 100 291 644–100 410 273 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 118,6 kb
Protein
1 148 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1313, EIEE9
Tidligere symboler
EFMR
MANE Select-transkripsjon
ENST00000373034.8NM_001184880.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • X-bundet kompleks nevroutviklingsforstyrrelse

      En kompleks nevroutviklingsforstyrrelse som arves X-bundet, og som kjennetegnes av intellektuell funksjonsnedsettelse, autisme og epilepsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

Slik er PCDH19 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der PCDH19 står. PCDH19 og 6 gener i nærheten på kromosom X, fra 99 850 959 til 100 850 958.Kromosom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbPCDH19: 100 291 644–100 410 273, bakover-strengPCDH19TNMD: 100 584 929–100 601 108, fremover-strengTNMDTSPAN6: 100 627 080–100 639 991, bakover-strengTSPAN6SRPX2: 100 644 195–100 675 788, fremover-strengSRPX2SYTL4: 100 671 783–100 732 154, bakover-strengSYTL4CSTF2: 100 820 331–100 843 533, fremover-strengCSTF2NOX1: 100 843 324–100 874 464, bakover-strengNOX1Diagram av PCDH19: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 246 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 100 291 644–100 296 875, 5 232 baserEkson 5: 100 341 903–100 342 075, 173 baserEkson 4: 100 350 646–100 350 704, 59 baserEkson 3: 100 402 524–100 402 851, 328 baserEkson 2: 100 403 524–100 403 664, 141 baserEkson 1: 100 406 451–100 410 273, 3 823 baser64215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,8 kb av genets 118,6 kb, og 3 447 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PCDH19

302

posisjoner i PCDH19 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 118,6 kb av PCDH19, inkludert introner, og ikke bare de 9,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PCDH19-genet: protocadherin 19. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pcdh19

Vancouver

Dante Labs. PCDH19-genet: protocadherin 19 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pcdh19

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test