Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SCN1A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q24.3
Koordinater
Kromosom 2: 165 985 813–166 128 020 (GRCh38)
Eksoner
29 eksoner over 142,2 kb
Protein
2 009 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
Nav1.1, GEFSP2, HBSCI, NAC1, SMEI
Tidligere symboler
SCN1, FEB3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000674923.1NM_001165963.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dravets syndrom

    • Autosomal dominant

      Dravets syndrom er en kanalopati med epilepsi som debuterer i løpet av det første leveåret, typisk i 4.–5. måned. Den kjennetegnes av status epilepticus og en rekke legemiddelresistente anfall, ofte utløst av feber. Sykdommen rammer tidligere friske barn og fører ofte til kognitive og motoriske funksjonsnedsettelser. Dravets syndrom skiller seg fra andre kanalopatier, vanligvis på grunn av en mutasjon i SCN1A.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Valproat, klobazam, topiramat, stiripentol; fenfluramin (Fintepla) og kannabidiol (Epidiolex) ved legemiddelresistente tilfeller; natriumkanalblokkere (lamotrigin, karbamazepin, okskarbazepin) er KONTRAINDISERT hos SCN1A-positive pasienter

  • Familiær hemiplegisk migrene

    • Migrene, familiær hemiplegisk, 3Autosomal dominant

      Enhver familiær eller sporadisk hemiplegisk migrene der sykdommens årsak er en mutasjon i genet SCN1A.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Autosomal dominant

      En migrenelidelse som kjennetegnes av individuell og familiehistorie med aura som inkluderer motorisk svakhet.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Familiær eller sporadisk hemiplegisk migreneAutosomal dominant

      Hemiplegisk migrene (HM) er en sjelden variant av migrene med aura, som kjennetegnes av motorisk svakhet under auraen. Hemiplegisk migrene har to hovedformer, avhengig av familiehistorien: pasienter med minst én førstegrads- eller andregrads slektning som har aura med motorisk svakhet, har familiær hemiplegisk migrene (FHM); pasienter uten en slik familiehistorie har sporadisk hemiplegisk migrene (SHM).

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SCN1A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 2, med en parentes der SCN1A står. SCN1A og 5 gener i nærheten på kromosom 2, fra 165 556 917 til 166 556 916.Kromosom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCSRNP3: 165 469 647–165 689 407, fremover-strengCSRNP3GALNT3: 165 747 339–165 846 201, bakover-strengGALNT3TTC21B: 165 857 475–165 953 851, bakover-strengTTC21BSCN1A: 165 985 813–166 128 020, bakover-strengSCN1ASCN9A: 166 195 185–166 376 001, bakover-strengSCN9ASCN7A: 166 403 472–166 611 482, bakover-strengSCN7ADiagram av SCN1A: 29 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 29: 124 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 46 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 55 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 39 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 165 985 813–165 992 422, 6 610 baser. 4 varianter med egen side i ekson 29. Vis demEkson 28: 165 994 146–165 994 416, 271 baserEkson 27: 165 996 013–165 996 117, 105 baserEkson 26: 165 998 038–165 998 175, 138 baserEkson 25: 165 999 723–165 999 776, 54 baserEkson 24: 166 002 472–166 002 753, 282 baserEkson 23: 166 009 719–166 009 841, 123 baserEkson 22: 166 012 109–166 012 282, 174 baserEkson 21: 166 013 744–166 013 898, 155 baser. 1 variant med egen side i ekson 21. Vis demEkson 20: 166 015 607–166 015 727, 121 baserEkson 19: 166 036 048–166 036 530, 483 baserEkson 18: 166 037 776–166 038 132, 357 baser. 2 varianter med egen side i ekson 18. Vis demEkson 17: 166 039 423–166 039 596, 174 baserEkson 16: 166 041 231–166 041 469, 239 baser. 1 variant med egen side i ekson 16. Vis demEkson 15: 166 042 292–166 042 424, 133 baserEkson 14: 166 043 669–166 044 049, 381 baser. 1 variant med egen side i ekson 14. Vis demEkson 13: 166 045 043–166 045 327, 285 baserEkson 12: 166 046 770–166 046 976, 207 baser. 1 variant med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 166 047 627–166 047 768, 142 baserEkson 10: 166 048 886–166 048 949, 64 baserEkson 9: 166 051 719–166 051 988, 270 baserEkson 8: 166 052 852–166 052 943, 92 baser. 2 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 166 054 638–166 054 766, 129 baserEkson 6: 166 056 411–166 056 500, 90 baserEkson 5: 166 058 570–166 058 688, 119 baserEkson 4: 166 073 358–166 073 670, 313 baserEkson 3: 166 077 710–166 077 801, 92 baserEkson 2: 166 126 924–166 127 010, 87 baserEkson 1: 166 127 771–166 128 020, 250 baser2925201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 11,9 kb av genets 142,2 kb, og 6 030 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SCN1A

720

posisjoner i SCN1A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

49 av dem (6,8 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (49 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 142,2 kb av SCN1A, inkludert introner, og ikke bare de 11,9 kb med eksoner.

Varianter med egen side (12)

De SCN1A-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A420Vc.1259C>TEkson 12166 046 888Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G908Rc.2722G>CEkson 18166 038 000Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
P768Lc.2303C>TEkson 16166 041 343Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
P1838Lfs*20c.5511delEkson 29165 991 763Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R219Gc.655A>GEkson 8166 052 891Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R219Tc.656G>CEkson 8166 052 890Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R931Hc.2792G>AEkson 18166 037 930Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R1639Pc.4916G>CEkson 29165 992 359Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
S570Nc.1709G>AEkson 14166 044 003Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
T1210Mc.3629C>TEkson 21166 013 820Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 12 SCN1A-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SCN1A-genet: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/scn1a

Vancouver

Dante Labs. SCN1A-genet: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/scn1a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test