Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TBK1

TANK binding kinase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q14.2
Koordinater
Kromosom 12: 64 452 120–64 502 114 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 50 kb
Protein
729 aminosyrer
Også kjent som
NAK
MANE Select-transkripsjon
ENST00000331710.10NM_013254.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En nevrodegenerativ lidelse i øvre og nedre motoriske nevroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO-studier for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); oppfølging ved multidisiplinær ALS-klinikk; respirasjonsstøtte; genetisk veiledning for familiemedlemmer

  • Frontotemporal demens

    • Frontotemporal demens og/eller amyotrofisk lateral skleroseAutosomal dominant

      Samlebegrep for det genetiske spekteret av frontotemporal demens og ALS, inkludert former forårsaket av C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 og andre gener.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er TBK1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der TBK1 står. TBK1 og 8 gener i nærheten på kromosom 12, fra 63 977 117 til 64 977 116.Kromosom 1212q14.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbSRGAP1: 63 843 756–64 162 217, fremover-strengSRGAP1KICS2: 64 182 929–64 222 309, bakover-strengKICS2C12orf56: 64 264 762–64 390 781, bakover-strengC12orf56XPOT: 64 404 168–64 451 130, fremover-strengXPOTTBK1: 64 452 120–64 502 114, fremover-strengTBK1RASSF3: 64 507 001–64 697 567, fremover-strengRASSF3GNS: 64 713 442–64 759 449, bakover-strengGNSTBC1D30: 64 759 484–64 881 033, fremover-strengTBC1D30: 64 759 496–64 977 509, fremover-strengDiagram av TBK1: 21 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 64 452 120–64 452 187, 68 baserEkson 2: 64 455 840–64 455 957, 118 baserEkson 3: 64 460 189–64 460 329, 141 baserEkson 4: 64 464 334–64 464 463, 130 baserEkson 5: 64 466 901–64 467 082, 182 baserEkson 6: 64 474 230–64 474 390, 161 baserEkson 7: 64 480 012–64 480 122, 111 baserEkson 8: 64 481 842–64 482 021, 180 baserEkson 9: 64 484 303–64 484 499, 197 baserEkson 10: 64 485 455–64 485 513, 59 baserEkson 11: 64 485 926–64 486 017, 92 baserEkson 12: 64 488 487–64 488 588, 102 baserEkson 13: 64 490 041–64 490 119, 79 baserEkson 14: 64 495 483–64 495 604, 122 baserEkson 15: 64 495 699–64 495 775, 77 baserEkson 16: 64 496 367–64 496 406, 40 baserEkson 17: 64 496 949–64 497 050, 102 baserEkson 18: 64 497 163–64 497 259, 97 baserEkson 19: 64 497 648–64 497 754, 107 baserEkson 20: 64 497 968–64 498 039, 72 baserEkson 21: 64 501 330–64 502 114, 785 baser15101520215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3 kb av genets 50 kb, og 2 190 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av TBK1

74

posisjoner i TBK1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 50 kb av TBK1, inkludert introner, ikke bare de 3 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til TBK1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TBK1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 56 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TBK1-genet: TANK binding kinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tbk1

Vancouver

Dante Labs. TBK1-genet: TANK binding kinase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tbk1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test