Gen
RRP12
ribosomal RNA processing 12 homolog
- HGNC 29100(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000052749(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23223(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10q24.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 97 356 701–97 401 340 (GRCh38)
- Eksoner
- 34 eksoner over 44,6 kb
- Protein
- 1 297 aminosyrer
- Tidligere symboler
- KIAA0690
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000370992.9NM_015179.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RRP12 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser RRP12 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er RRP12 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 44,6 kb, og 3 894 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til RRP12
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RRP12 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Can't control feelings
- Difficulty articulating speech
- Diffuse leukoencephalopathy
- Generalized brain degeneration
- Generalized-onset seizure
- Headache
- Impaired executive functioning
- Incoordination
Vis 31 egenskaper til
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- Seizure affecting one half of brain
- Stuttering
- Tetraparesis
- Thalamic calcification
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
- Epilepsy
- Mental deterioration
- Personality changes
- Psychosis
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Bipolar disorder
- Chorea
- Clumsiness
- Disorder of involuntary muscle movements
- Involuntary movements
- Parkinsonism
- Poor concentration
- Slurred speech
- Unsteady walk
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RRP12-genet: ribosomal RNA processing 12 homolog. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rrp12
Dante Labs. RRP12-genet: ribosomal RNA processing 12 homolog [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rrp12
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker