Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PRKN

parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q26
Koordinater
Kromosom 6: 161 347 417–162 727 766 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 1 380,4 kb
Protein
465 aminosyrer
Også kjent som
PDJ, AR-JP, parkin
Tidligere symboler
PARK2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000366898.6NM_004562.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Parkinsons sykdom

    • En progressiv degenerativ sykdom i sentralnervesystemet, preget av tap av dopaminproduserende nerveceller i substantia nigra og forekomst av Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter skjelving som er tydeligst i hvile, muskelstivhet, langsomme frivillige bevegelser, tendens til å falle bakover og et maskeaktig ansiktsuttrykk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Studier med LRRK2-kinasehemmere, substratreduksjonsbehandling for GBA-varianter, behandlinger rettet mot α-synuclein, dopaminerge legemidler, levodopa

Slik er PRKN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der PRKN står. PRKN og 10 gener i nærheten på kromosom 6, fra 159 967 067 til 164 108 116.Kromosom 66q26p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27160 Mb160,5 Mb161 Mb161,5 Mb162 Mb162,5 Mb163 Mb163,5 Mb164 MbIGF2R: 159 969 033–160 113 507, fremover-strengIGF2RSLC22A1: 160 121 372–160 160 590, fremover-strengSLC22A1SLC22A2: 160 171 061–160 277 638, bakover-strengSLC22A2SLC22A3: 160 348 316–160 455 027, fremover-strengSLC22A3LPA: 160 531 482–160 664 276, bakover-strengLPAPLG: 160 702 105–160 754 469, fremover-strengPLGMAP3K4: 160 991 344–161 117 385, fremover-strengMAP3K4AGPAT4: 161 129 967–161 274 693, bakover-strengAGPAT4PRKN: 161 347 417–162 727 766, bakover-strengPRKNPACRG: 162 727 095–163 315 535, fremover-strengPACRGQKI: 163 414 000–163 578 827, fremover-strengQKIDiagram av PRKN: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 161 347 417–161 350 211, 2 795 baserEkson 11: 161 360 088–161 360 205, 118 baserEkson 10: 161 386 794–161 386 877, 84 baserEkson 9: 161 548 854–161 549 003, 150 baserEkson 8: 161 569 355–161 569 416, 62 baserEkson 7: 161 785 772–161 785 908, 137 baserEkson 6: 161 973 302–161 973 417, 116 baserEkson 5: 162 054 091–162 054 174, 84 baserEkson 4: 162 201 131–162 201 252, 122 baserEkson 3: 162 262 525–162 262 765, 241 baserEkson 2: 162 443 310–162 443 473, 164 baserEkson 1: 162 727 662–162 727 766, 105 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 1 380,4 kb, og 1 398 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PRKN

32

posisjoner i PRKN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 1 380,4 kb av PRKN, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PRKN-genet: parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prkn

Vancouver

Dante Labs. PRKN-genet: parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prkn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test