Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

UBQLN2

ubiquilin 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.21
Koordinater
Kromosom X: 56 563 627–56 567 868 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 4,2 kb
Protein
624 aminosyrer
Også kjent som
Chap1, Dsk2, RIHFB2157, LIC-2, CHAP1/DSK2, PLIC-2, N4BP4, PLIC2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000338222.7NM_013444.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En nevrodegenerativ lidelse i øvre og nedre motoriske nevroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO-studier for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); oppfølging ved multidisiplinær ALS-klinikk; respirasjonsstøtte; genetisk veiledning for familiemedlemmer

Slik er UBQLN2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom X, med en parentes der UBQLN2 står. UBQLN2 og 3 gener i nærheten på kromosom X, fra 56 065 748 til 57 065 747.Kromosom XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2856,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 MbKLF8: 56 232 344–56 291 531, fremover-strengKLF8UBQLN2: 56 563 627–56 567 868, fremover-strengUBQLN2NBDY: 56 728 990–56 819 701, fremover-strengNBDYSPIN3: 56 818 298–56 995 827, bakover-strengSPIN3Diagram av UBQLN2: ett ekson på fremover-strengen til kromosom XEkson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 56 563 627–56 567 868, 4 242 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 4,2 kb, og 1 875 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av UBQLN2

4

posisjoner i UBQLN2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,2 kb av UBQLN2, inkludert introner, ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til UBQLN2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene UBQLN2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). UBQLN2-genet: ubiquilin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ubqln2

Vancouver

Dante Labs. UBQLN2-genet: ubiquilin 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ubqln2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test