Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AP5Z1

adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p22.1
Koordinater
Kromosom 7: 4 775 623–4 794 397 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 18,8 kb
Protein
807 aminosyrer
Også kjent som
SPG48, zeta
Tidligere symboler
KIAA0415
MANE Select-transkripsjon
ENST00000649063.2NM_014855.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Arvelig spastisk paraplegi

      • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

        Ett av 66 gener knyttet til den

        Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Lysosomal lagringssykdom

      • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

        Ett av 59 gener knyttet til den

        Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er AP5Z1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 7, med en parentes der AP5Z1 står. AP5Z1 og 9 gener i nærheten på kromosom 7, fra 4 285 010 til 5 285 009.Kromosom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.34,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbFOXK1: 4 682 240–4 771 442, fremover-strengFOXK1AP5Z1: 4 775 623–4 794 397, fremover-strengAP5Z1RADIL: 4 797 055–4 883 716, bakover-strengRADILPAPOLB: 4 857 738–4 862 030, bakover-strengPAPOLBMMD2: 4 892 248–4 959 230, bakover-strengMMD2RBAK-RBAKDN: 4 983 718–5 073 221, fremover-strengRBAK-RBAKDNRBAK: 5 045 821–5 069 491, fremover-strengRBAKRBAKDN: 5 072 125–5 073 223, fremover-strengRBAKDNWIPI2: 5 190 182–5 233 855, fremover-strengWIPI2SLC29A4: 5 274 369–5 307 194, fremover-strengSLC29A4Diagram av AP5Z1: 17 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 4 775 623–4 775 756, 134 baserEkson 2: 4 781 175–4 781 312, 138 baserEkson 3: 4 781 568–4 781 754, 187 baserEkson 4: 4 783 316–4 783 460, 145 baserEkson 5: 4 783 689–4 783 798, 110 baserEkson 6: 4 784 203–4 784 371, 169 baserEkson 7: 4 784 908–4 785 048, 141 baserEkson 8: 4 785 415–4 785 452, 38 baserEkson 9: 4 785 522–4 785 684, 163 baserEkson 10: 4 786 250–4 786 428, 179 baserEkson 11: 4 787 634–4 787 776, 143 baserEkson 12: 4 788 154–4 788 294, 141 baserEkson 13: 4 788 840–4 788 951, 112 baserEkson 14: 4 789 832–4 789 929, 98 baserEkson 15: 4 790 459–4 790 591, 133 baserEkson 16: 4 790 673–4 790 887, 215 baserEkson 17: 4 791 115–4 794 397, 3 283 baser1246810121416175′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 18,8 kb, og 2 424 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test AP5Z1

    58

    posisjoner i AP5Z1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 18,8 kb av AP5Z1, inkludert introner, og ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). AP5Z1-genet: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ap5z1

    Vancouver

    Dante Labs. AP5Z1-genet: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ap5z1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test