Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PANK2

pantothenate kinase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p13
Koordinater
Kromosom 20: 3 889 387–3 929 887 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 40,5 kb
Protein
460 aminosyrer
Også kjent som
HSS, FLJ11729, PKAN, HARP
Tidligere symboler
C20orf48, NBIA1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000610179.7NM_001386393.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nevrodegenerasjon med hjernejernopphopning (NBIA)

    • Nevrodegenerasjon med hjernejernopphopning

      En gruppe sykdommer som omfatter PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), nevroferritinopati (FTL) og aseruloplasminemi (CP), med overveiende recessiv arv.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Symptombehandling ved dystoni og parkinsonisme, jernkelering ved aseruloplasminemi, og bærertesting for slektninger ved recessive former.

Slik er PANK2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der PANK2 står. PANK2 og 14 gener i nærheten på kromosom 20, fra 3 409 637 til 4 409 636.Kromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.333,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbATRN: 3 470 965–3 651 118, fremover-strengATRNGFRA4: 3 659 248–3 663 483, bakover-strengGFRA4ADAM33: 3 667 962–3 682 249, bakover-strengADAM33SIGLEC1: 3 686 970–3 712 647, bakover-strengSIGLEC1HSPA12B: 3 730 248–3 753 553, fremover-strengADISSP: 3 751 220–3 768 738, bakover-strengADISSPSPEF1: 3 777 504–3 781 448, bakover-strengSPEF1CENPB: 3 783 851–3 786 740, bakover-strengCENPBCDC25B: 3 786 772–3 806 730, fremover-strengCDC25BAP5S1: 3 811 257–3 828 909, fremover-strengAP5S1MAVS: 3 842 694–3 876 123, fremover-strengMAVSPANK2: 3 889 387–3 929 887, fremover-strengPANK2RNF24: 3 927 309–4 015 598, bakover-strengRNF24SMOX: 4 120 980–4 187 748, fremover-strengSMOXADRA1D: 4 220 283–4 249 305, bakover-strengADRA1DDiagram av PANK2: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 1: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 889 387–3 889 728, 342 baserEkson 2: 3 907 926–3 908 278, 353 baserEkson 3: 3 910 577–3 910 830, 254 baserEkson 4: 3 912 458–3 912 634, 177 baserEkson 5: 3 916 927–3 917 050, 124 baserEkson 6: 3 918 671–3 918 796, 126 baserEkson 7: 3 923 244–3 929 887, 6 644 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8 kb av genets 40,5 kb, og 1 383 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PANK2

125

posisjoner i PANK2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 40,5 kb av PANK2, inkludert introner, og ikke bare de 8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PANK2-genet: pantothenate kinase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pank2

Vancouver

Dante Labs. PANK2-genet: pantothenate kinase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pank2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test