Gen

PLAU

plasminogen activator, urokinase

Cytogenetisk plassering: 10q22.2
Koordinater: Kromosom 10: 73 911 132–73 917 494 (GRCh38)
Eksoner: 11 eksoner over 6,4 kb
Protein: 431 aminosyrer
Arvelighet: Autosomal dominant
Også kjent som: URK, UPA
MANE Select-transkripsjon: ENST00000372764.4NM_002658.6
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les PLAU og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Arvelige fibrinolysesykdommer
- Quebec-blodplatelidelseAutosomal dominant
  En dominant tilstand der blodplatene inneholder for mye urokinase-plasminogenaktivator, slik at blodproppene brytes ned for raskt, noe som gir forsinket blødning etter skade eller operasjon.
  - ClinGen vurderer koblingen som moderat
  - 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Blødningen responderer på tranexamsyre, men ikke på blodplatetransfusjon.
Arvelig trombocytopeni
- En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.
  - ClinGen vurderer koblingen som moderat
  - 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.

Arv

Autosomal dominant: Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PLAU bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 6,4 kb, og 1 296 av disse basene koder for proteinet.

Egenskaper knyttet til PLAU

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PLAU kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the nervous system

Laboratory abnormality

Decreased circulating GABA concentration

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PLAU-genet: plasminogen activator, urokinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/plau

Vancouver

Dante Labs. PLAU-genet: plasminogen activator, urokinase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/plau

Én test. En livstid med svar.