Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SIGMAR1

sigma receptor chaperone 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p13.3
Koordinater
Kromosom 9: 34 634 722–34 637 787 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 3,1 kb
Protein
223 aminosyrer
Også kjent som
S1R, SIGMA1R, SR-BP1
Tidligere symboler
OPRS1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000277010.9NM_005866.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En nevrodegenerativ lidelse i øvre og nedre motoriske nevroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO-studier for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); oppfølging ved multidisiplinær ALS-klinikk; respirasjonsstøtte; genetisk veiledning for familiemedlemmer

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Distal hereditær motorisk nevropati

      Arvelige nevropatier som hovedsakelig rammer motoriske nerver og gir svakhet og muskelatrofi i hender og føtter, inkludert SORD-relatert nevropati.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe sykdommer preget av degenerasjon av fremre hornceller i ryggmargen, som fører til progressiv muskelsvakhet og muskelatrofi.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicing-modifikator (risdiplam), støttende behandling

Slik er SIGMAR1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der SIGMAR1 står. SIGMAR1 og 30 gener i nærheten på kromosom 9, fra 34 136 255 til 35 136 254.Kromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, fremover-strengUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, bakover-strengKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, fremover-strengNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, bakover-strengMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, bakover-strengSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, bakover-strengFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, fremover-strengDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, bakover-strengENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, bakover-strengCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, bakover-strengDCTN3: 34 613 545–34 620 529, bakover-strengARID3C: 34 621 049–34 630 503, bakover-strengARID3CSIGMAR1: 34 634 722–34 637 787, bakover-strengSIGMAR1GALT: 34 637 367–34 651 754, fremover-strengGALT: 34 646 631–34 661 886, fremover-strengIL11RA: 34 651 582–34 661 902, fremover-strengCCL27: 34 661 880–34 664 048, bakover-streng: 34 664 163–34 666 122, bakover-strengCCL19: 34 689 562–34 691 355, bakover-strengCCL21: 34 709 005–34 710 167, bakover-strengCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, bakover-strengSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, bakover-strengSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, fremover-strengPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, fremover-strengDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, fremover-strengSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, bakover-strengVCP: 35 065 339–35 074 175, bakover-strengFANCG: 35 073 793–35 082 444, bakover-strengFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, bakover-strengSTOML2: 35 099 469–35 103 195, bakover-strengATOSB: 35 104 112–35 116 357, bakover-strengATOSBDiagram av SIGMAR1: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 34 634 722–34 635 858, 1 137 baserEkson 3: 34 636 997–34 637 089, 93 baserEkson 2: 34 637 220–34 637 420, 201 baserEkson 1: 34 637 547–34 637 787, 241 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 3,1 kb, og 672 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SIGMAR1

26

posisjoner i SIGMAR1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,1 kb av SIGMAR1, inkludert introner, ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SIGMAR1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SIGMAR1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SIGMAR1-genet: sigma receptor chaperone 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sigmar1

Vancouver

Dante Labs. SIGMAR1-genet: sigma receptor chaperone 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sigmar1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test