Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ATXN2

ataxin 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q24.12
Koordinater
Kromosom 12: 111 452 214–111 599 315 (GRCh38)
Eksoner
25 eksoner over 147,1 kb
Protein
1 155 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
ATX2
Tidligere symboler
SCA2, TNRC13
MANE Select-transkripsjon
ENST00000673436.1NM_001372574.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, inkludert SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sykdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaket av repeterte ekspansjoner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning og presymptomatisk testing for slektninger, fysioterapi og symptombehandling; enkelte former, som SCA27B, kan respondere på spesifikk medisinering.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ATXN2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der ATXN2 står. ATXN2 og 11 gener i nærheten på kromosom 12, fra 111 025 765 til 112 025 764.Kromosom 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbCUX2: 111 033 723–111 350 554, fremover-strengCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, bakover-strengPHETA1SH2B3: 111 404 986–111 451 623, fremover-strengSH2B3ATXN2: 111 452 214–111 599 315, bakover-strengATXN2BRAP: 111 642 145–111 686 005, bakover-strengBRAPACAD10: 111 686 037–111 757 145, fremover-strengACAD10: 111 753 890–111 791 418, fremover-strengALDH2: 111 766 887–111 817 532, fremover-strengALDH2MAPKAPK5: 111 841 998–111 902 222, fremover-strengMAPKAPK5: 111 842 237–111 842 368, fremover-strengTMEM116: 111 893 714–112 014 271, bakover-strengTMEM116ERP29: 112 012 815–112 026 066, fremover-strengERP29Diagram av ATXN2: 25 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 111 452 214–111 452 840, 627 baserEkson 24: 111 453 677–111 453 845, 169 baserEkson 23: 111 456 029–111 456 256, 228 baserEkson 22: 111 457 214–111 457 359, 146 baserEkson 21: 111 464 662–111 464 715, 54 baserEkson 20: 111 470 108–111 470 240, 133 baserEkson 19: 111 470 558–111 470 742, 185 baserEkson 18: 111 485 265–111 485 331, 67 baserEkson 17: 111 485 713–111 485 865, 153 baserEkson 16: 111 486 761–111 486 824, 64 baserEkson 15: 111 488 476–111 488 780, 305 baserEkson 14: 111 509 549–111 509 619, 71 baserEkson 13: 111 509 891–111 509 998, 108 baserEkson 12: 111 510 385–111 510 582, 198 baserEkson 11: 111 513 357–111 513 539, 183 baserEkson 10: 111 516 154–111 516 363, 210 baserEkson 9: 111 518 249–111 518 427, 179 baserEkson 8: 111 519 879–111 520 076, 198 baserEkson 7: 111 520 882–111 520 973, 92 baserEkson 6: 111 525 192–111 525 316, 125 baserEkson 5: 111 552 280–111 552 430, 151 baserEkson 4: 111 552 906–111 552 977, 72 baserEkson 3: 111 554 158–111 554 217, 60 baserEkson 2: 111 555 883–111 555 919, 37 baserEkson 1: 111 598 784–111 599 315, 532 baser25201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 147,1 kb, og 3 468 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ATXN2

2

posisjoner i ATXN2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 147,1 kb av ATXN2, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATXN2-genet: ataxin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atxn2

Vancouver

Dante Labs. ATXN2-genet: ataxin 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atxn2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test