Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

DNAJC6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p31.3
Koordinater
Kromosom 1: 65 309 543–65 415 871 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 106,3 kb
Protein
970 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0473, PARK19
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371069.5NM_001256864.2
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Parkinsons sykdom

    • En progressiv degenerativ sykdom i sentralnervesystemet, preget av tap av dopaminproduserende nerveceller i substantia nigra og forekomst av Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter skjelving som er tydeligst i hvile, muskelstivhet, langsomme frivillige bevegelser, tendens til å falle bakover og et maskeaktig ansiktsuttrykk.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Studier med LRRK2-kinasehemmere, substratreduksjonsbehandling for GBA-varianter, behandlinger rettet mot α-synuclein, dopaminerge legemidler, levodopa

Slik er DNAJC6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der DNAJC6 står. DNAJC6 og 5 gener i nærheten på kromosom 1, fra 64 862 707 til 65 862 706.Kromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4465 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 MbJAK1: 64 833 223–65 067 754, bakover-strengJAK1AK4: 65 146 902–65 232 196, fremover-strengAK4DNAJC6: 65 309 543–65 415 871, fremover-strengDNAJC6LEPR: 65 420 543–65 641 559, fremover-strengLEPRLEPROT: 65 420 547–65 436 051, fremover-strengLEPROTPDE4B: 65 792 514–66 374 582, fremover-strengPDE4BDiagram av DNAJC6: 19 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 65 309 543–65 309 938, 396 baserEkson 2: 65 364 635–65 364 785, 151 baserEkson 3: 65 365 885–65 365 934, 50 baserEkson 4: 65 366 048–65 366 196, 149 baserEkson 5: 65 379 402–65 379 524, 123 baserEkson 6: 65 384 193–65 384 326, 134 baserEkson 7: 65 385 712–65 385 906, 195 baserEkson 8: 65 386 812–65 386 929, 118 baserEkson 9: 65 388 336–65 388 415, 80 baserEkson 10: 65 389 256–65 389 449, 194 baserEkson 11: 65 389 547–65 389 627, 81 baserEkson 12: 65 392 431–65 392 865, 435 baserEkson 13: 65 394 898–65 395 032, 135 baserEkson 14: 65 398 813–65 398 881, 69 baserEkson 15: 65 401 761–65 401 880, 120 baserEkson 16: 65 405 870–65 406 133, 264 baserEkson 17: 65 408 641–65 408 783, 143 baserEkson 18: 65 411 250–65 411 426, 177 baserEkson 19: 65 412 924–65 415 871, 2 948 baser151015195′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6 kb av genets 106,3 kb, og 2 913 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av DNAJC6

8

posisjoner i DNAJC6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 106,3 kb av DNAJC6, inkludert introner, ikke bare de 6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til DNAJC6

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DNAJC6 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 36 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DNAJC6-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dnajc6

Vancouver

Dante Labs. DNAJC6-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dnajc6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test