Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q12
Koordinater
Kromosom 19: 29 698 937–29 715 261 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 16,3 kb
Protein
141 aminosyrer
Også kjent som
MGC10922, DKFZP762D096, NBIA4, MPAN
Tidligere symboler
SPG43
MANE Select-transkripsjon
ENST00000323670.14NM_031448.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nevrodegenerasjon med hjernejernopphopning (NBIA)

    • Nevrodegenerasjon med hjernejernopphopning

      En gruppe sykdommer som omfatter PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), nevroferritinopati (FTL) og aseruloplasminemi (CP), med overveiende recessiv arv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Symptombehandling ved dystoni og parkinsonisme, jernkelering ved aseruloplasminemi, og bærertesting for slektninger ved recessive former.

Slik er C19orf12 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der C19orf12 står. C19orf12 og 6 gener i nærheten på kromosom 19, fra 29 207 099 til 30 207 098.Kromosom 1919q12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbUQCRFS1: 29 202 811–29 213 151, bakover-strengUQCRFS1VSTM2B: 29 524 739–29 564 553, fremover-strengVSTM2BPOP4: 29 606 283–29 617 237, fremover-strengPOP4PLEKHF1: 29 665 398–29 675 497, fremover-strengPLEKHF1C19orf12: 29 698 937–29 715 261, bakover-strengC19orf12CCNE1: 29 811 471–29 824 313, fremover-strengCCNE1URI1: 29 923 644–30 017 781, fremover-strengURI1Diagram av C19orf12: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 3: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 29 698 937–29 702 977, 4 041 baserEkson 2: 29 708 254–29 708 423, 170 baserEkson 1: 29 715 125–29 715 261, 137 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 16,3 kb, og 426 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test C19orf12

27

posisjoner i C19orf12 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,3 kb av C19orf12, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). C19orf12-genet: chromosome 19 open reading frame 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/c19orf12

Vancouver

Dante Labs. C19orf12-genet: chromosome 19 open reading frame 12 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/c19orf12

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test