Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TARDBP

TAR DNA binding protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.22
Koordinater
Kromosom 1: 11 012 654–11 025 492 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 12,8 kb
Protein
414 aminosyrer
Også kjent som
TDP-43, ALS10
MANE Select-transkripsjon
ENST00000240185.8NM_007375.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En nevrodegenerativ lidelse i øvre og nedre motoriske nevroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO-studier for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); oppfølging ved multidisiplinær ALS-klinikk; respirasjonsstøtte; genetisk veiledning for familiemedlemmer

Slik er TARDBP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der TARDBP står. TARDBP og 10 gener i nærheten på kromosom 1, fra 10 519 073 til 11 519 072.Kromosom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbPEX14: 10 472 288–10 630 758, fremover-strengPEX14CASZ1: 10 636 601–10 796 658, bakover-strengCASZ1CIROZ: 10 946 471–10 982 076, bakover-strengCIROZTARDBP: 11 012 654–11 025 492, fremover-strengTARDBPMASP2: 11 022 009–11 047 273, bakover-strengMASP2SRM: 11 054 584–11 060 078, bakover-strengSRMEXOSC10: 11 066 613–11 099 907, bakover-strengEXOSC10MTOR: 11 106 531–11 262 556, bakover-strengMTORANGPTL7: 11 189 348–11 195 981, fremover-strengANGPTL7UBIAD1: 11 273 189–11 297 104, fremover-strengUBIAD1DISP3: 11 478 905–11 537 583, fremover-strengDISP3Diagram av TARDBP: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 6: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 11 012 654–11 012 743, 90 baserEkson 2: 11 013 716–11 013 965, 250 baserEkson 3: 11 016 844–11 017 007, 164 baserEkson 4: 11 018 733–11 018 873, 141 baserEkson 5: 11 020 429–11 020 599, 171 baserEkson 6: 11 022 124–11 025 492, 3 369 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 12,8 kb, og 1 245 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TARDBP

20

posisjoner i TARDBP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

20 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (13 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,8 kb av TARDBP, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TARDBP-genet: TAR DNA binding protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tardbp

Vancouver

Dante Labs. TARDBP-genet: TAR DNA binding protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tardbp

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test