Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC30A10

solute carrier family 30 member 10

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q41
Koordinater
Kromosom 1: 219 910 445–219 928 557 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 18,1 kb
Protein
485 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
DKFZp547M236, ZnT-10, ZRC1, ZNT8, ZNT10
MANE Select-transkripsjon
ENST00000366926.4NM_018713.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige mangantransportørsykdommer

    • Hypermanganemi med dystoniAutosomal recessiv

      Opphopning av mangan i hjernen og andre organer forårsaket av varianter i SLC30A10 eller SLC39A14, som fører til progressiv dystoni og parkinsonisme og, ved SLC30A10, leversykdom og polycytemi.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Med kunnskap kan du få tidlig behandling med kelaterende terapi og jerntilskudd, noe som kan senke mangannivåene og kan bedre eller stabilisere symptomene.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SLC30A10 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der SLC30A10 står. SLC30A10 og 5 gener i nærheten på kromosom 1, fra 219 419 501 til 220 419 500.Kromosom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219,6 Mb219,8 Mb220 Mb220,2 Mb220,4 MbZC3H11B: 219 608 012–219 613 105, bakover-strengZC3H11BSLC30A10: 219 910 445–219 928 557, bakover-strengSLC30A10EPRS1: 219 968 598–220 046 669, bakover-strengEPRS1BPNT1: 220 057 079–220 119 267, bakover-strengBPNT1IARS2: 220 094 086–220 148 043, fremover-strengIARS2RAB3GAP2: 220 148 293–220 272 529, bakover-strengRAB3GAP2Diagram av SLC30A10: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 219 910 445–219 915 948, 5 504 baserEkson 3: 219 918 255–219 918 494, 240 baserEkson 2: 219 927 028–219 927 105, 78 baserEkson 1: 219 927 801–219 928 557, 757 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,6 kb av genets 18,1 kb, og 1 458 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC30A10

3

posisjoner i SLC30A10 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 18,1 kb av SLC30A10, inkludert introner, og ikke bare de 6,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC30A10-genet: solute carrier family 30 member 10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc30a10

Vancouver

Dante Labs. SLC30A10-genet: solute carrier family 30 member 10 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc30a10

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test