APP

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Alzheimers sykdom

  • • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Utvidet screening, kognitiv stimulering, optimalisering av hjerte- og karhelse, anti-amyloide terapier (lecanemab), kvalifisering til forebyggende studier

• Cerebral amyloid angiopati

  • Autosomal dominant

    Arvelig cerebral hemoragi med amyloidose (HCHWA) beskriver en gruppe sjeldne familiære sykdommer i sentralnervesystemet som kjennetegnes av amyloidavleiring i hjernens blodkar. Dette fører til hemoragiske og ikke-hemoragiske slag, fokale nevrologiske utfall og progredierende kognitiv svekkelse som til slutt fører til demens.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Hereditær amyloidose

  • Autosomal dominant

    Hereditær amyloidose er en gruppe arvelige tilstander som utgjør en av undertypene av amyloidose. Hereditær amyloidose kjennetegnes av avleiring av et unormalt protein kalt amyloid i flere organer i kroppen, der det ikke skal være, og dette fører til forstyrrelser i vevsstrukturen og organfunksjonen. Ved hereditær amyloidose forekommer amyloidavleiringene oftest i vev i hjertet, nyrene og nervesystemet. Selv om symptomer på hereditær amyloidose kan vise seg i barndommen, har de fleste ikke symptomer før i voksen alder. Det finnes mange typer hereditær amyloidose, knyttet til ulike genmutasjoner og unormale proteiner. Den vanligste typen er transthyretin-amyloidose (ATTR), en tilstand der amyloidavleiringene oftest består av proteinet transthyretin, som dannes i leveren. Andre eksempler på hereditær amyloidose omfatter, men er ikke begrenset til, apolipoprotein AI-amyloidose (A ApoAI), gelsolin-amyloidose (A Gel), lysozym-amyloidose (A Lys), cystatin C-amyloidose (A Cys), fibrinogen Aα-kjede-amyloidose (A Fib) og apolipoprotein AII-amyloidose (A ApoAII).

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Tafamidis (kinetisk stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), levertransplantasjon

Slik er APP bygget opp

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 290,2 kb, og 2 313 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av APP

Gener knyttet til de samme tilstandene

• CST3cystatin CDeler 2 tilstander
• ITM2Bintegral membrane protein 2BDeler 2 tilstander
• APOA1apolipoprotein A1Deler 1 tilstand
• APOA4apolipoprotein A4Deler 1 tilstand
• APOEapolipoprotein EDeler 1 tilstand
• B2Mbeta-2-microglobulinDeler 1 tilstand
• FGAfibrinogen alpha chainDeler 1 tilstand
• GPNMBglycoprotein nmbDeler 1 tilstand
• GSNgelsolinDeler 1 tilstand
• LYZlysozymeDeler 1 tilstand
• OSMRoncostatin M receptorDeler 1 tilstand
• PSEN1presenilin 1Deler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til APP

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene APP kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
• Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden