Gen
PSEN2
presenilin 2
- HGNC 9509(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143801(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5664(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q42.13
- Koordinater
- Kromosom 1: 226 870 616–226 896 098 (GRCh38)
- Eksoner
- 13 eksoner over 25,5 kb
- Protein
- 448 aminosyrer
- Også kjent som
- AD3L, STM2, PS2, PS-2, E5-1
- Tidligere symboler
- AD4
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000366783.8NM_000447.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PSEN2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Alzheimers sykdom
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Utvidet screening, kognitiv stimulering, optimalisering av hjerte- og karhelse, anti-amyloide terapier (lecanemab), kvalifisering til forebyggende studier
Slik er PSEN2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 25,5 kb, og 1 347 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PSEN2
6
posisjoner i PSEN2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 25,5 kb av PSEN2, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PSEN2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PSEN2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Temporal cortical atrophy
- Abnormal social behavior
- Agitation
- Confusion
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Dementia
Vis 24 egenskaper til
- Epilepsy
- Hallucinations
- Jerking
- Language impairment
- Neurodevelopmental abnormality
- Neurofibrillary tangles
- Parkinsonism
- Aggressive behavior
- Alzheimer disease
- Apraxia
- Disinhibition
- Generalized-onset seizure
- Word-finding difficulty
- Abnormality of mental function
- Ataxia
- Difficulty finding words
- Dysgraphia
- Finger agnosia
- Intellectual disability
- Trouble remembering words
- Cognitive impairment
- Parietal hypometabolism in FDG PET
- Senile plaques
- Sleep-wake cycle disturbance
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PSEN2-genet: presenilin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/psen2
Dante Labs. PSEN2-genet: presenilin 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/psen2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker