Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SPTLC2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q24.3
Koordinater
Kromosom 14: 77 505 997–77 616 637 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 110,6 kb
Protein
562 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0526, LCB2, LCB2A, hLCB2a
MANE Select-transkripsjon
ENST00000216484.7NM_004863.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En nevrodegenerativ lidelse i øvre og nedre motoriske nevroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO-studier for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); oppfølging ved multidisiplinær ALS-klinikk; respirasjonsstøtte; genetisk veiledning for familiemedlemmer

  • Arvelige sensoriske og autonome nevropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom nevropati

      En gruppe nevropatier, inkludert familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smertefølsomhetsmangel (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Beskyttelse mot ubemerkede skader, brannskader og infeksjoner, håndtering av autonome symptomer, og bærertesting for slektninger (familiær dysautonomi inngår i bærerscreening for askenasisk jødisk bakgrunn).

Slik er SPTLC2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der SPTLC2 står. SPTLC2 og 17 gener i nærheten på kromosom 14, fra 77 061 317 til 78 061 316.Kromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3377,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbCIPC: 77 098 126–77 117 287, fremover-strengCIPC: 77 098 311–77 225 462, fremover-strengTMEM63C: 77 116 568–77 259 498, fremover-strengTMEM63CZDHHC22: 77 131 266–77 143 032, bakover-strengZDHHC22NGB: 77 265 483–77 271 211, bakover-strengNGBPOMT2: 77 274 956–77 320 898, bakover-strengPOMT2GSTZ1: 77 320 996–77 344 021, fremover-strengGSTZ1TMED8: 77 335 024–77 377 348, bakover-strengTMED8SAMD15: 77 376 689–77 392 372, fremover-strengSAMD15NOXRED1: 77 394 021–77 423 523, bakover-strengNOXRED1VIPAS39: 77 426 674–77 457 952, bakover-strengVIPAS39AHSA1: 77 457 743–77 469 482, fremover-strengAHSA1ISM2: 77 474 394–77 499 408, bakover-strengISM2SPTLC2: 77 505 997–77 616 637, bakover-strengSPTLC2ALKBH1: 77 672 401–77 708 038, bakover-strengALKBH1SLIRP: 77 708 045–77 761 104, fremover-strengSLIRPSNW1: 77 709 019–77 761 207, bakover-strengSNW1ADCK1: 77 800 059–77 937 188, fremover-strengADCK1Diagram av SPTLC2: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 77 505 997–77 512 403, 6 407 baserEkson 11: 77 518 038–77 518 167, 130 baserEkson 10: 77 521 446–77 521 581, 136 baserEkson 9: 77 552 096–77 552 222, 127 baserEkson 8: 77 555 300–77 555 519, 220 baserEkson 7: 77 557 041–77 557 146, 106 baserEkson 6: 77 562 396–77 562 489, 94 baserEkson 5: 77 570 384–77 570 508, 125 baserEkson 4: 77 576 767–77 576 915, 149 baserEkson 3: 77 578 955–77 579 109, 155 baserEkson 2: 77 597 186–77 597 380, 195 baserEkson 1: 77 616 448–77 616 637, 190 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8 kb av genets 110,6 kb, og 1 689 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SPTLC2

8

posisjoner i SPTLC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 110,6 kb av SPTLC2, inkludert introner, og ikke bare de 8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SPTLC2-genet: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sptlc2

Vancouver

Dante Labs. SPTLC2-genet: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sptlc2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test