AtlasGen
ATP6AP2
ATPase H+ transporting accessory protein 2
- HGNC 18305↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000182220↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10159↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xp11.4
- Koordinater
- Kromosom X: 40 580 970–40 606 848 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 25,9 kb
- Protein
- 350 aminosyrer
- Også kjent som
- PRR, M8-9, RENR, (P)RR, APT6M8-9, ATP6M8-9
- Tidligere symboler
- ATP6IP2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000636580.2NM_005765.3
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/atp6ap2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes ATP6AP2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
Ett av 98 gener knyttet til den
En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Epilepsi (fullstendig panel)
- Epilepsi
Ett av 171 gener knyttet til den
En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er ATP6AP2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 25,9 kb, og 1 053 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av ATP6AP2
1Lett
Hvor vanskelig ATP6AP2 er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Nesten alle eksonene til ATP6AP2 ligger der korte leser kartlegges godt.
Det som bidrar: andelen av eksonene til ATP6AP2 i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en påvisning der kan mangle eller være feil. Vekt 100 %.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vekt 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Vekt 60 %.0 %
- ReferansedekningHull i den nærliggende referanseassembleringen, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Vekt 50 %.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser kan glippe på og kanskje ikke spenner over. Vekt 30 %.0,9 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som bibliotekforberedelsen dekker tynt. Vekt 20 %.5,9 %
En Dante Labs-score basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbaser i ATP6AP2 i den typen vanskelig område. Én type kan i seg selv gjøre et gen vanskelig, og hver ekstra type bidrar mindre: 0 når ingen baser er i noen, 100 når alle baser ligger der leser ikke kan plasseres entydig.
3
posisjoner i ATP6AP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
Ingen av dem ligger i et område som korte leser har problemer med.
En helgenomsekvensering dekker alle 25,9 kb av ATP6AP2, inkludert introner, ikke bare de 2,2 kb med eksoner.
ClinVar pathogenic variants (3)
The ATP6AP2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 2
- Sannsynligvis patogen 1
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_005765.3(ATP6AP2):c.321C>T (p.Asp107=) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Hedera type | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_005765.3(ATP6AP2):c.284C>A (p.Ser95Ter) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Hedera type | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_005765.3(ATP6AP2):c.628G>T (p.Asp210Tyr) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Hedera type | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
Gener knyttet til de samme tilstandene
- NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitDeler 3 tilstander
- ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3Deler 3 tilstander
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 2 tilstander
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 2 tilstander
- CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotaseDeler 2 tilstander
- FGF13fibroblast growth factor 13Deler 2 tilstander
- GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Deler 2 tilstander
- GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BDeler 2 tilstander
- KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Deler 2 tilstander
- MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1Deler 2 tilstander
- MECP2methyl-CpG binding protein 2Deler 2 tilstander
- NACC1nucleus accumbens associated 1Deler 2 tilstander
Egenskaper knyttet til ATP6AP2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ATP6AP2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Agraphesthesia
- Apraxia
- Astereognosis
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
- Global developmental delay
Vis 26 egenskaper til
- Intellectual disability
- Parkinsonism
- Resting tremor
- Slow movements
- Thin corpus callosum
- Grand mal seizures
- Abnormal gait
- Action tremor
- Babinski sign
- Clumsy tandem walking
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Falls
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Increased reflexes
- Motor delay
- Slurred speech
- Sudden loss of muscle tone
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Unsteady walk
- Diffuse cerebral atrophy
- Dilated third ventricle
- Echoing another person's speech
- Inability to walk
- Lack of coordination of movement
- Lateral ventricle dilatation
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.19-9814e911.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ATP6AP2-genet: ATPase H+ transporting accessory protein 2. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atp6ap2
Dante Labs. ATP6AP2-genet: ATPase H+ transporting accessory protein 2 [Internett]. [sitert 19. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atp6ap2
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker