Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TH

tyrosine hydroxylase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p15.5
Koordinater
Kromosom 11: 2 163 929–2 171 815 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 7,9 kb
Protein
497 aminosyrer
Også kjent som
DYT5b
MANE Select-transkripsjon
ENST00000352909.8NM_000360.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • BH4-mangel og monoaminnevrotransmitterforstyrrelser

    • Medfødte forstyrrelser i nevrotransmitterstoffskifte og -transport

      Omfatter mangel på aromatisk L-aminosyre-dekarboksylase (AADC), tyrosinhydroksylase-mangel og sykdom knyttet til vesikulær monoamintransportør (SLC18A2), som kan føre til bevegelsesforstyrrelser, lav muskelspenning og utviklingsforsinkelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette gjør det mulig å gi målrettet behandling, som L-dopa ved tyrosinhydroksylase-mangel eller genterapi ved AADC-mangel.

Slik er TH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 11, med en parentes der TH står. TH og 22 gener i nærheten på kromosom 11, fra 1 667 872 til 2 667 871.Kromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q251,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbKRTAP5-6: 1 697 195–1 697 755, fremover-strengKRTAP5-6IFITM10: 1 732 406–1 750 607, bakover-strengIFITM10: 1 734 821–1 763 954, bakover-strengCTSD: 1 752 752–1 764 573, bakover-strengCTSDSYT8: 1 828 307–1 837 521, fremover-strengSYT8TNNI2: 1 838 971–1 841 680, fremover-strengTNNI2LSP1: 1 850 904–1 892 267, fremover-strengLSP1PRR33: 1 888 078–1 917 713, bakover-strengPRR33TNNT3: 1 919 456–1 938 711, fremover-strengTNNT3MRPL23: 1 947 278–2 014 943, fremover-strengMRPL23H19: 1 995 165–2 004 552, bakover-strengH19IGF2: 2 129 112–2 158 596, bakover-strengIGF2: 2 129 112–2 149 603, bakover-strengINS-IGF2: 2 132 538–2 161 209, bakover-strengINS-IGF2INS: 2 159 779–2 161 221, bakover-strengINSTH: 2 163 929–2 171 815, bakover-strengTHASCL2: 2 268 498–2 271 040, bakover-strengASCL2C11orf21: 2 295 628–2 303 180, bakover-strengC11orf21TSPAN32: 2 301 981–2 318 204, fremover-strengTSPAN32CD81: 2 376 166–2 398 079, fremover-strengCD81TSSC4: 2 400 488–2 403 878, fremover-strengTSSC4TRPM5: 2 404 515–2 444 519, bakover-strengTRPM5KCNQ1: 2 444 654–2 849 105, fremover-strengKCNQ1Diagram av TH: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 13: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 163 929–2 164 392, 464 baserEkson 12: 2 165 232–2 165 365, 134 baserEkson 11: 2 165 668–2 165 763, 96 baserEkson 10: 2 166 002–2 166 058, 57 baserEkson 9: 2 166 480–2 166 549, 70 baserEkson 8: 2 166 633–2 166 768, 136 baserEkson 7: 2 166 887–2 167 032, 146 baserEkson 6: 2 167 435–2 167 485, 51 baserEkson 5: 2 167 866–2 167 933, 68 baserEkson 4: 2 168 091–2 168 179, 89 baserEkson 3: 2 168 491–2 168 665, 175 baserEkson 2: 2 169 650–2 169 871, 222 baserEkson 1: 2 171 697–2 171 815, 119 baser131211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 7,9 kb, og 1 494 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TH

170

posisjoner i TH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,9 kb av TH, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TH-genet: tyrosine hydroxylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/th

Vancouver

Dante Labs. TH-genet: tyrosine hydroxylase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/th

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test