Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SCARB2

scavenger receptor class B member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q21.1
Koordinater
Kromosom 4: 76 158 737–76 213 824 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 55,1 kb
Protein
478 aminosyrer
Også kjent som
HLGP85, LIMPII, SR-BII, LIMP-2
Tidligere symboler
CD36L2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264896.8NM_005506.4
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er SCARB2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 4, med en parentes der SCARB2 står. SCARB2 og 15 gener i nærheten på kromosom 4, fra 75 686 281 til 76 686 280.Kromosom 44q21.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.275,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbG3BP2: 75 641 849–75 726 301, bakover-strengG3BP2USO1: 75 724 522–75 814 290, fremover-strengUSO1PPEF2: 75 859 864–75 902 571, bakover-strengPPEF2NAAA: 75 910 655–75 941 118, bakover-strengNAAASDAD1: 75 940 950–75 990 962, bakover-strengSDAD1CXCL9: 76 001 275–76 007 515, bakover-strengCXCL9ART3: 76 011 176–76 114 094, fremover-strengART3CXCL10: 76 021 118–76 023 518, bakover-strengCXCL10CXCL11: 76 033 682–76 050 206, bakover-strengCXCL11NUP54: 76 107 562–76 148 509, bakover-strengNUP54SCARB2: 76 158 737–76 213 824, bakover-strengSCARB2FAM47E: 76 214 040–76 284 296, fremover-strengFAM47EFAM47E-STBD1: 76 251 721–76 311 129, fremover-strengFAM47E-STBD1STBD1: 76 306 275–76 314 086, fremover-strengSTBD1CCDC158: 76 312 997–76 421 868, bakover-strengCCDC158SHROOM3: 76 435 158–76 783 253, fremover-strengSHROOM3Diagram av SCARB2: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 76 158 737–76 161 751, 3 015 baserEkson 11: 76 163 225–76 163 383, 159 baserEkson 10: 76 166 250–76 166 301, 52 baserEkson 9: 76 168 403–76 168 476, 74 baserEkson 8: 76 169 867–76 169 985, 119 baserEkson 7: 76 174 144–76 174 313, 170 baserEkson 6: 76 175 791–76 175 910, 120 baserEkson 5: 76 176 437–76 176 528, 92 baserEkson 4: 76 179 517–76 179 705, 189 baserEkson 3: 76 180 954–76 181 101, 148 baserEkson 2: 76 195 707–76 195 864, 158 baserEkson 1: 76 213 427–76 213 824, 398 baser1210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 55,1 kb, og 1 437 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av SCARB2

    1Lav

    Hvor vanskelig SCARB2 er å sekvensere med korte leser, av 100

    • Kartleggbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Repetisjoner2 %
    • GC-innhold8,5 %
    • Referansedekning0 %

    30

    posisjoner i SCARB2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

    Et helt genom dekker alle 55,1 kb av SCARB2, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til SCARB2

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SCARB2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Her kommer dette fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
    • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SCARB2-genet: scavenger receptor class B member 2. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/scarb2

    Vancouver

    Dante Labs. SCARB2-genet: scavenger receptor class B member 2 [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/scarb2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test