Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PINK1

PTEN induced kinase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.12
Koordinater
Kromosom 1: 20 633 458–20 651 511 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 18,1 kb
Protein
581 aminosyrer
Også kjent som
BRPK
Tidligere symboler
PARK6
MANE Select-transkripsjon
ENST00000321556.5NM_032409.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Parkinsons sykdom

    • En progressiv degenerativ sykdom i sentralnervesystemet, preget av tap av dopaminproduserende nerveceller i substantia nigra og forekomst av Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter skjelving som er tydeligst i hvile, muskelstivhet, langsomme frivillige bevegelser, tendens til å falle bakover og et maskeaktig ansiktsuttrykk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Studier med LRRK2-kinasehemmere, substratreduksjonsbehandling for GBA-varianter, behandlinger rettet mot α-synuclein, dopaminerge legemidler, levodopa

Slik er PINK1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der PINK1 står. PINK1 og 13 gener i nærheten på kromosom 1, fra 20 142 485 til 21 142 484.Kromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4420,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbPLA2G2F: 20 139 322–20 150 381, fremover-strengPLA2G2FPLA2G2C: 20 161 253–20 186 524, bakover-strengPLA2G2CUBXN10: 20 183 293–20 196 050, fremover-strengUBXN10VWA5B1: 20 290 875–20 359 534, fremover-strengVWA5B1CAMK2N1: 20 482 391–20 486 270, bakover-strengCAMK2N1MUL1: 20 495 722–20 508 163, bakover-strengMUL1FAM43B: 20 552 573–20 555 020, fremover-strengFAM43BCDA: 20 588 898–20 618 913, fremover-strengCDAPINK1: 20 633 458–20 651 511, fremover-strengPINK1DDOST: 20 647 467–20 661 544, bakover-strengDDOSTKIF17: 20 664 011–20 718 018, bakover-strengKIF17SH2D5: 20 719 724–20 732 837, bakover-strengSH2D5HP1BP3: 20 738 101–20 787 339, bakover-strengHP1BP3EIF4G3: 20 805 989–21 177 285, bakover-strengEIF4G3Diagram av PINK1: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 20 633 458–20 633 935, 478 baserEkson 2: 20 637 842–20 638 129, 288 baserEkson 3: 20 639 892–20 639 992, 101 baserEkson 4: 20 644 490–20 644 672, 183 baserEkson 5: 20 645 560–20 645 723, 164 baserEkson 6: 20 648 505–20 648 632, 128 baserEkson 7: 20 648 995–20 649 231, 237 baserEkson 8: 20 650 434–20 651 511, 1 078 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 18,1 kb, og 1 746 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PINK1

39

posisjoner i PINK1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 18,1 kb av PINK1, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PINK1-genet: PTEN induced kinase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pink1

Vancouver

Dante Labs. PINK1-genet: PTEN induced kinase 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pink1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test