Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SNCA

synuclein alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q22.1
Koordinater
Kromosom 4: 89 724 099–89 837 161 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 113,1 kb
Protein
140 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
NACP, PD1
Tidligere symboler
PARK1, PARK4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000394991.8NM_000345.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Parkinsons sykdom

    • Lewy-legemersykdom-demensAutosomal dominant

      En demens med svingende oppmerksomhet, synshallusinasjoner og parkinsonisme. Sjeldne familiære former skyldes varianter i SNCA, et gen som også er knyttet til arvelig Parkinsons sykdom.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • En progressiv degenerativ sykdom i sentralnervesystemet, preget av tap av dopaminproduserende nerveceller i substantia nigra og forekomst av Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter skjelving som er tydeligst i hvile, muskelstivhet, langsomme frivillige bevegelser, tendens til å falle bakover og et maskeaktig ansiktsuttrykk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Studier med LRRK2-kinasehemmere, substratreduksjonsbehandling for GBA-varianter, behandlinger rettet mot α-synuclein, dopaminerge legemidler, levodopa

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SNCA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der SNCA står. SNCA og 3 gener i nærheten på kromosom 4, fra 89 280 630 til 90 280 629.Kromosom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.289,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbGPRIN3: 89 236 383–89 308 066, bakover-strengGPRIN3SNCA: 89 724 099–89 837 161, bakover-strengSNCAMMRN1: 89 879 532–89 954 629, fremover-strengMMRN1CCSER1: 90 127 387–91 605 295, fremover-strengCCSER1Diagram av SNCA: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 89 724 099–89 726 660, 2 562 baserEkson 5: 89 729 194–89 729 277, 84 baserEkson 4: 89 822 246–89 822 388, 143 baserEkson 3: 89 828 143–89 828 184, 42 baserEkson 2: 89 835 547–89 835 692, 146 baserEkson 1: 89 836 962–89 837 161, 200 baser6515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 113,1 kb, og 423 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SNCA

6

posisjoner i SNCA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 113,1 kb av SNCA, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SNCA-genet: synuclein alpha. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/snca

Vancouver

Dante Labs. SNCA-genet: synuclein alpha [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/snca

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test