Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DNAJC5

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.33
Koordinater
Kromosom 20: 63 895 126–63 936 011 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 40,9 kb
Protein
198 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ00118, FLJ13070, DNAJC5A
Tidligere symboler
CLN4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000360864.9NM_025219.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Nevronal ceroid lipofuscinose

    • Autosomal recessiv

      En gruppe arvelige, progressive degenerative hjernesykdommer som kliniskt kjennetegnes ved svekkelse av kognitive og andre funksjoner, epilepsi og synstap på grunn av netthinnedegenerasjon, og histopatologisk ved intracellulær opphopning av det autofluorescerende materialet ceroid lipofuscin i nevronene i hjernen og i netthinnen.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er DNAJC5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der DNAJC5 står. DNAJC5 og 34 gener i nærheten på kromosom 20, fra 63 415 569 til 64 415 568.Kromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbKCNQ2: 63 400 208–63 472 689, bakover-strengKCNQ2EEF1A2: 63 477 488–63 500 533, bakover-strengEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, fremover-strengPTK6: 63 526 306–63 537 770, bakover-strengPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, bakover-strengSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, fremover-strengFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, bakover-strengHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, bakover-strengGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, bakover-strengSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, fremover-strengRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, fremover-strengTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, fremover-strengARFRP1: 63 698 622–63 708 662, bakover-strengZGPAT: 63 707 353–63 736 150, fremover-streng: 63 708 864–63 739 103, fremover-strengLIME1: 63 736 283–63 739 108, fremover-strengLIME1: 63 738 270–63 740 398, fremover-strengSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, fremover-strengSLC2A4RGZBTB46: 63 743 668–63 832 455, bakover-strengZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, fremover-strengABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, fremover-strengTPD52L2DNAJC5: 63 895 126–63 936 011, fremover-strengDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, bakover-strengUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, bakover-strengZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, bakover-strengSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, fremover-strengPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, fremover-strengC20orf204SOX18: 64 047 582–64 050 629, bakover-strengSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, fremover-strengTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, bakover-strengRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, fremover-strengLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, bakover-strengMYT1: 64 102 222–64 242 253, fremover-strengMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, bakover-strengPCMTD2: 64 254 921–64 304 820, fremover-strengPCMTD2Diagram av DNAJC5: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 63 895 126–63 895 323, 198 baserEkson 2: 63 928 335–63 928 452, 118 baserEkson 3: 63 929 312–63 929 525, 214 baserEkson 4: 63 930 851–63 931 022, 172 baserEkson 5: 63 931 465–63 936 011, 4 547 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 40,9 kb, og 597 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DNAJC5

4

posisjoner i DNAJC5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 40,9 kb av DNAJC5, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DNAJC5-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dnajc5

Vancouver

Dante Labs. DNAJC5-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dnajc5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test