Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

GABRA1

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q34
Koordinater
Kromosom 5: 161 848 120–161 899 971 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 51,9 kb
Protein
456 aminosyrer
Også kjent som
EJM5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000393943.10NM_001127644.2
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er GABRA1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 5, med en parentes der GABRA1 står. GABRA1 og 3 gener i nærheten på kromosom 5, fra 161 374 046 til 162 374 045.Kromosom 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161,4 Mb161,6 Mb161,8 Mb162 Mb162,2 MbGABRB2: 161 288 418–161 549 044, bakover-strengGABRB2GABRA6: 161 547 063–161 702 593, fremover-strengGABRA6GABRA1: 161 848 120–161 899 971, fremover-strengGABRA1GABRG2: 162 000 057–162 162 977, fremover-strengGABRG2Diagram av GABRA1: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 161 848 120–161 848 422, 303 baserEkson 2: 161 850 796–161 850 884, 89 baserEkson 3: 161 854 158–161 854 270, 113 baserEkson 4: 161 865 721–161 865 788, 68 baserEkson 5: 161 873 117–161 873 337, 221 baserEkson 6: 161 875 560–161 875 642, 83 baserEkson 7: 161 882 558–161 882 701, 144 baserEkson 8: 161 890 898–161 891 050, 153 baserEkson 9: 161 895 666–161 895 868, 203 baserEkson 10: 161 897 111–161 899 971, 2 861 baser123456789105′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 51,9 kb, og 1 371 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av GABRA1

    58

    posisjoner i GABRA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 51,9 kb av GABRA1, inkludert introner, ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til GABRA1

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GABRA1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 65 egenskaper til

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GABRA1-genet: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gabra1

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA1-genet: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gabra1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test