Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

VPS35

VPS35 retromer complex component

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q11.2
Koordinater
Kromosom 16: 46 656 132–46 689 178 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 33 kb
Protein
796 aminosyrer
Også kjent som
FLJ10752, MEM3, PARK17
MANE Select-transkripsjon
ENST00000299138.12NM_018206.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Parkinsons sykdom

    • En progressiv degenerativ sykdom i sentralnervesystemet, preget av tap av dopaminproduserende nerveceller i substantia nigra og forekomst av Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter skjelving som er tydeligst i hvile, muskelstivhet, langsomme frivillige bevegelser, tendens til å falle bakover og et maskeaktig ansiktsuttrykk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Studier med LRRK2-kinasehemmere, substratreduksjonsbehandling for GBA-varianter, behandlinger rettet mot α-synuclein, dopaminerge legemidler, levodopa

Slik er VPS35 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der VPS35 står. VPS35 og 8 gener i nærheten på kromosom 16, fra 46 172 655 til 47 172 654.Kromosom 1616q11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbSHCBP1: 46 578 565–46 621 404, bakover-strengSHCBP1VPS35: 46 656 132–46 689 178, bakover-strengVPS35ORC6: 46 689 301–46 698 399, fremover-strengORC6MYLK3: 46 701 568–46 790 407, bakover-strengMYLK3HDIP1: 46 796 603–46 831 476, bakover-strengHDIP1GPT2: 46 882 857–46 931 299, fremover-strengGPT2DNAJA2: 46 955 362–46 973 709, bakover-strengDNAJA2NETO2: 47 077 703–47 144 028, bakover-strengNETO2ITFG1: 47 154 387–47 464 149, bakover-strengITFG1Diagram av VPS35: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 46 656 132–46 660 651, 4 520 baserEkson 16: 46 661 718–46 661 861, 144 baserEkson 15: 46 662 243–46 662 482, 240 baserEkson 14: 46 662 983–46 663 162, 180 baserEkson 13: 46 668 930–46 669 052, 123 baserEkson 12: 46 671 705–46 671 860, 156 baserEkson 11: 46 672 265–46 672 472, 208 baserEkson 10: 46 674 314–46 674 462, 149 baserEkson 9: 46 674 564–46 674 660, 97 baserEkson 8: 46 676 583–46 676 692, 110 baserEkson 7: 46 677 315–46 677 398, 84 baserEkson 6: 46 678 943–46 679 156, 214 baserEkson 5: 46 680 671–46 680 853, 183 baserEkson 4: 46 681 377–46 681 500, 124 baserEkson 3: 46 682 079–46 682 175, 97 baserEkson 2: 46 683 508–46 683 606, 99 baserEkson 1: 46 689 131–46 689 178, 48 baser1716141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,8 kb av genets 33 kb, og 2 391 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test VPS35

3

posisjoner i VPS35 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 33 kb av VPS35, inkludert introner, og ikke bare de 6,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). VPS35-genet: VPS35 retromer complex component. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vps35

Vancouver

Dante Labs. VPS35-genet: VPS35 retromer complex component [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vps35

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test