Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FBXO7

F-box protein 7

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 32 474 811–32 498 829 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 24 kb
Protein
522 aminosyrer
Også kjent som
FBX7, Fbx, PARK15
MANE Select-transkripsjon
ENST00000266087.12NM_012179.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Parkinsons sykdom

    • En progressiv degenerativ sykdom i sentralnervesystemet, preget av tap av dopaminproduserende nerveceller i substantia nigra og forekomst av Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter skjelving som er tydeligst i hvile, muskelstivhet, langsomme frivillige bevegelser, tendens til å falle bakover og et maskeaktig ansiktsuttrykk.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Studier med LRRK2-kinasehemmere, substratreduksjonsbehandling for GBA-varianter, behandlinger rettet mot α-synuclein, dopaminerge legemidler, levodopa

Slik er FBXO7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der FBXO7 står. FBXO7 og 9 gener i nærheten på kromosom 22, fra 31 986 820 til 32 986 819.Kromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbSLC5A1: 32 043 050–32 113 029, fremover-strengSLC5A1C22orf42: 32 149 006–32 159 322, bakover-strengC22orf42RFPL2: 32 190 433–32 205 073, bakover-strengRFPL2SLC5A4: 32 216 637–32 255 347, bakover-strengSLC5A4RFPL3: 32 354 885–32 361 161, fremover-strengRFPL3RTCB: 32 387 575–32 412 265, bakover-strengRTCBBPIFC: 32 413 845–32 464 484, bakover-strengBPIFCFBXO7: 32 474 811–32 498 829, fremover-strengFBXO7SYN3: 32 507 820–33 058 388, bakover-strengSYN3TIMP3: 32 801 576–32 863 042, fremover-strengTIMP3Diagram av FBXO7: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 32 474 811–32 475 124, 314 baserEkson 2: 32 478 981–32 479 275, 295 baserEkson 3: 32 483 897–32 484 124, 228 baserEkson 4: 32 485 068–32 485 209, 142 baserEkson 5: 32 487 745–32 487 828, 84 baserEkson 6: 32 491 086–32 491 181, 96 baserEkson 7: 32 493 105–32 493 281, 177 baserEkson 8: 32 495 493–32 495 530, 38 baserEkson 9: 32 498 144–32 498 829, 686 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 24 kb, og 1 569 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FBXO7

42

posisjoner i FBXO7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 24 kb av FBXO7, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FBXO7-genet: F-box protein 7. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fbxo7

Vancouver

Dante Labs. FBXO7-genet: F-box protein 7 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fbxo7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test