Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TBP

TATA-box binding protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q27
Koordinater
Kromosom 6: 170 554 369–170 572 859 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 18,5 kb
Protein
339 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
TFIID, TBP1
Tidligere symboler
GTF2D1, SCA17
MANE Select-transkripsjon
ENST00000392092.7NM_003194.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, inkludert SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sykdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaket av repeterte ekspansjoner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning og presymptomatisk testing for slektninger, fysioterapi og symptombehandling; enkelte former, som SCA27B, kan respondere på spesifikk medisinering.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er TBP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der TBP står. TBP og 4 gener i nærheten på kromosom 6, fra 170 063 614 til 171 063 613.Kromosom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 Mb171 MbDLL1: 170 282 202–170 306 565, bakover-strengDLL1FAM120B: 170 290 703–170 407 090, fremover-strengFAM120BPSMB1: 170 428 569–170 553 327, bakover-strengPSMB1TBP: 170 554 369–170 572 859, fremover-strengTBPPDCD2: 170 572 301–170 584 692, bakover-strengPDCD2Diagram av TBP: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 170 554 369–170 554 463, 95 baserEkson 2: 170 556 882–170 557 083, 202 baserEkson 3: 170 561 791–170 562 233, 443 baserEkson 4: 170 564 545–170 564 632, 88 baserEkson 5: 170 566 918–170 567 009, 92 baserEkson 6: 170 569 612–170 569 779, 168 baserEkson 7: 170 571 410–170 571 504, 95 baserEkson 8: 170 572 186–170 572 859, 674 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 18,5 kb, og 1 020 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TBP

2

posisjoner i TBP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 18,5 kb av TBP, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TBP-genet: TATA-box binding protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tbp

Vancouver

Dante Labs. TBP-genet: TATA-box binding protein [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tbp

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test