Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DNAJC12

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q21.3
Koordinater
Kromosom 10: 67 796 669–67 838 188 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 41,5 kb
Protein
198 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
JDP1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000225171.7NM_021800.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • BH4-mangel og monoaminnevrotransmitterforstyrrelser

    • Hyperfenylalaninemi på grunn av DNAJC12-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i DNAJC12, som kan øke fenylalanin og føre til nevrotransmittermangel med bevegelses- og utviklingsproblemer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette gjør det mulig å behandle med BH4 og nevrotransmitterforløpere, noe som kan bedre utfallet.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er DNAJC12 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der DNAJC12 står. DNAJC12 og 6 gener i nærheten på kromosom 10, fra 67 317 429 til 68 317 428.Kromosom 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbCTNNA3: 65 912 457–67 763 637, bakover-strengCTNNA3DNAJC12: 67 796 669–67 838 188, bakover-strengDNAJC12SIRT1: 67 884 647–67 918 392, fremover-strengSIRT1HERC4: 67 921 899–68 075 353, bakover-strengHERC4MYPN: 68 087 897–68 212 017, fremover-strengMYPNATOH7: 68 230 595–68 232 113, bakover-strengATOH7PBLD: 68 262 014–68 334 114, bakover-strengPBLDDiagram av DNAJC12: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 67 796 669–67 797 210, 542 baserEkson 4: 67 805 583–67 805 787, 205 baserEkson 3: 67 811 524–67 811 663, 140 baserEkson 2: 67 823 314–67 823 392, 79 baserEkson 1: 67 837 934–67 838 188, 255 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 41,5 kb, og 597 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DNAJC12

5

posisjoner i DNAJC12 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 41,5 kb av DNAJC12, inkludert introner, og ikke bare de 1,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DNAJC12-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dnajc12

Vancouver

Dante Labs. DNAJC12-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dnajc12

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test