Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

FMR1

fragile X messenger ribonucleoprotein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq27.3
Koordinater
Kromosom X: 147 911 919–147 951 125 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 39,2 kb
Protein
632 aminosyrer
Også kjent som
FMRP, FRAXA, MGC87458
Tidligere symboler
POF1, POF
MANE Select-transkripsjon
ENST00000370475.9NM_002024.6
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Infertilitet hos kvinner

    • Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Fragilt X-syndrom

    • X-bundet dominant

      En nevroutviklingsforstyrrelse relatert til FMR1, forårsaket av utvidelse av CGG-repetisjoner, med intellektuell funksjonsnedsettelse og atferdsmessige trekk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Tidlig intervensjon, tale- og ergoterapi, atferdsstøtte, medikamentell behandling mot angst og ADHD, bærerscreening før graviditet, prenatal diagnostikk, genterapi under utvikling

    • Fragile X-assosiert tremor/ataksi-syndrom (FXTAS)

      En nevrodegenerativ tilstand med sen debut hos noen bærere av en premutasjon i FMR1, med tremor, ataksi og svekket kognitiv funksjon. Den rammer oftere menn.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er FMR1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der FMR1 står. FMR1 og 1 gen i nærheten på kromosom X, fra 147 431 522 til 148 431 521.Kromosom XXq27.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbFMR1: 147 911 919–147 951 125, fremover-strengFMR1FMR1NB: 147 981 235–148 026 665, fremover-strengFMR1NBDiagram av FMR1: 17 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 147 911 919–147 912 230, 312 baserEkson 2: 147 921 933–147 921 985, 53 baserEkson 3: 147 925 540–147 925 633, 94 baserEkson 4: 147 928 322–147 928 393, 72 baserEkson 5: 147 928 659–147 928 807, 149 baserEkson 6: 147 929 948–147 930 041, 94 baserEkson 7: 147 930 128–147 930 244, 117 baserEkson 8: 147 932 425–147 932 595, 171 baserEkson 9: 147 932 685–147 932 763, 79 baserEkson 10: 147 936 504–147 936 613, 110 baserEkson 11: 147 937 466–147 937 600, 135 baserEkson 12: 147 938 099–147 938 161, 63 baserEkson 13: 147 940 576–147 940 662, 87 baserEkson 14: 147 943 131–147 943 326, 196 baserEkson 15: 147 944 869–147 945 051, 183 baserEkson 16: 147 945 534–147 945 616, 83 baserEkson 17: 147 948 683–147 951 125, 2 443 baser1246810121416175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 39,2 kb, og 1 899 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av FMR1

7

posisjoner i FMR1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 39,2 kb av FMR1, inkludert introner, ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til FMR1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FMR1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 47 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FMR1-genet: fragile X messenger ribonucleoprotein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fmr1

Vancouver

Dante Labs. FMR1-genet: fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fmr1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test