Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GABRG2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q34
Koordinater
Kromosom 5: 162 067 773–162 155 526 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 87,8 kb
Protein
475 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000639213.2NM_198904.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er GABRG2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 5, med en parentes der GABRG2 står. GABRG2 og 2 gener i nærheten på kromosom 5, fra 161 611 650 til 162 611 649.Kromosom 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbGABRA6: 161 547 063–161 702 593, fremover-strengGABRA6GABRA1: 161 847 063–161 899 981, fremover-strengGABRA1GABRG2: 162 067 773–162 155 526, fremover-strengGABRG2Diagram av GABRG2: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 162 067 773–162 068 106, 334 baserEkson 2: 162 093 828–162 093 979, 152 baserEkson 3: 162 095 495–162 095 562, 68 baserEkson 4: 162 097 638–162 097 858, 221 baserEkson 5: 162 101 235–162 101 317, 83 baserEkson 6: 162 103 889–162 104 026, 138 baserEkson 7: 162 142 164–162 142 316, 153 baserEkson 8: 162 149 108–162 149 313, 206 baserEkson 9: 162 151 730–162 151 753, 24 baserEkson 10: 162 153 093–162 155 526, 2 434 baser123456789105′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 87,8 kb, og 1 428 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test GABRG2

    102

    posisjoner i GABRG2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 87,8 kb av GABRG2, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GABRG2-genet: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gabrg2

    Vancouver

    Dante Labs. GABRG2-genet: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gabrg2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test