Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SORD

sorbitol dehydrogenase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 45 023 195–45 077 185 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 54 kb
Protein
357 aminosyrer
Også kjent som
SDH, XDH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000267814.14NM_003104.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Distal hereditær motorisk nevropati

      Arvelige nevropatier som hovedsakelig rammer motoriske nerver og gir svakhet og muskelatrofi i hender og føtter, inkludert SORD-relatert nevropati.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Ett av 62 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

Slik er SORD bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der SORD står. SORD og 16 gener i nærheten på kromosom 15, fra 44 550 190 til 45 550 189.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbEIF3J: 44 537 055–44 564 631, fremover-strengEIF3JSPG11: 44 554 436–44 663 688, bakover-strengSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, bakover-strengPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, fremover-strengB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, fremover-strengTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, fremover-strengTERB2SORD: 45 023 195–45 077 185, fremover-strengSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, bakover-strengDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, fremover-strengDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, bakover-strengDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, fremover-strengDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, bakover-strengSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, fremover-strengSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, bakover-strengGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, fremover-strengAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, fremover-strengCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, bakover-strengSLC30A4Diagram av SORD: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 45 023 195–45 023 349, 155 baserEkson 2: 45 040 408–45 040 441, 34 baserEkson 3: 45 043 257–45 043 421, 165 baserEkson 4: 45 061 067–45 061 226, 160 baserEkson 5: 45 065 271–45 065 389, 119 baserEkson 6: 45 068 181–45 068 246, 66 baserEkson 7: 45 068 877–45 069 052, 176 baserEkson 8: 45 072 317–45 072 438, 122 baserEkson 9: 45 073 365–45 077 185, 3 821 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 54 kb, og 1 074 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SORD

6

posisjoner i SORD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

6 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (2 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 54 kb av SORD, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SORD-genet: sorbitol dehydrogenase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sord

Vancouver

Dante Labs. SORD-genet: sorbitol dehydrogenase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sord

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test