Gen
APOE
apolipoprotein E
- HGNC 613↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000130203↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 348↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19q13.32
- Koordinater
- Kromosom 19: 44 905 796–44 909 393 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 3,6 kb
- Protein
- 317 aminosyrer
- Tidligere symboler
- AD2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000252486.9NM_000041.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les APOE og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Alzheimers sykdom
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Utvidet screening, kognitiv stimulering, optimalisering av hjerte- og karhelse, anti-amyloide terapier (lecanemab), kvalifisering til forebyggende studier
Hyperlipidemi
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er APOE bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 3,6 kb, og 954 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test APOE
13
posisjoner i APOE der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 3,6 kb av APOE, inkludert introner, og ikke bare de 1,2 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- APOA5apolipoprotein A5Deler 1 tilstand
- APOBapolipoprotein BDeler 1 tilstand
- APOC2apolipoprotein C2Deler 1 tilstand
- APPamyloid beta precursor proteinDeler 1 tilstand
- CETPcholesteryl ester transfer proteinDeler 1 tilstand
- GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1Deler 1 tilstand
- LDLRlow density lipoprotein receptorDeler 1 tilstand
- LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Deler 1 tilstand
- LIPClipase C, hepatic typeDeler 1 tilstand
- LPLlipoprotein lipaseDeler 1 tilstand
- PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Deler 1 tilstand
- PSEN1presenilin 1Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til APOE
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene APOE kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Neurofibrillary tangles
- Temporal cortical atrophy
- Aggressive behavior
- Alzheimer disease
- Apraxia
- Confusion
Vis 21 egenskaper til
- Dementia
- Generalized-onset seizure
- Jerking
- Word-finding difficulty
- Disturbed sensory perception
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Babinski sign
- Cognitive impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Epilepsy
- Long-tract sign
- Optic ataxia
- Overactive lower leg reflex
- Parietal hypometabolism in FDG PET
- Parkinsonism
- Personality changes
- Senile plaques
- Sleep-wake cycle disturbance
Laboratory abnormality
- Cerebral amyloid angiopathy
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Elevated serum cholesterol
- Increased circulating LDL level
- Increased plasma triglycerides
- Diabetes mellitus
Abnormality of the cardiovascular system
- Foam cells
- Increased spleen size
- Lipemia retinalis
- Type IV atherosclerotic lesion
- Accelerated plaque build-up in arteries
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Peripheral arterial stenosis
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). APOE-genet: apolipoprotein E. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/apoe
Dante Labs. APOE-genet: apolipoprotein E [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/apoe
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker