Gen
KCNN2
potassium calcium-activated channel subfamily N member 2
- HGNC 6291↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000080709↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3781↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 5q22.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 114 362 070–114 496 496 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 134,4 kb
- Protein
- 791 aminosyrer
- Også kjent som
- KCa2.2, hSK2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000673685.1NM_021614.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les KCNN2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser KCNN2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er KCNN2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 134,4 kb, og 2 376 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test KCNN2
9
posisjoner i KCNN2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 134,4 kb av KCNN2, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til KCNN2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KCNN2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- Hand tremor
- Intellectual disability
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Motor delay
- Anxiety
- Ataxia
Vis 21 egenskaper til
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Clumsy tandem walking
- Head tremor
- Intention tremor
- Jerking
- Motor tics
- Writer's cramp
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Chorea
- Delayed CNS myelination
- Dilated third ventricle
- Disorder of involuntary muscle movements
- Grand mal seizures
- Nocturnal seizures
- Panic attack
- Parkinsonism
- Psychosis
- Repetitive movements
- Resting tremor
- Slow movements
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). KCNN2-genet: potassium calcium-activated channel subfamily N member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcnn2
Dante Labs. KCNN2-genet: potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcnn2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker