Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SYNJ1

synaptojanin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q22.11
Koordinater
Kromosom 21: 32 628 763–32 728 013 (GRCh38)
Eksoner
33 eksoner over 99,3 kb
Protein
1 311 aminosyrer
Også kjent som
INPP5G, PARK20
MANE Select-transkripsjon
ENST00000674351.1NM_203446.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Parkinsons sykdom

    • En progressiv degenerativ sykdom i sentralnervesystemet, preget av tap av dopaminproduserende nerveceller i substantia nigra og forekomst av Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter skjelving som er tydeligst i hvile, muskelstivhet, langsomme frivillige bevegelser, tendens til å falle bakover og et maskeaktig ansiktsuttrykk.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Studier med LRRK2-kinasehemmere, substratreduksjonsbehandling for GBA-varianter, behandlinger rettet mot α-synuclein, dopaminerge legemidler, levodopa

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SYNJ1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 21, med en parentes der SYNJ1 står. SYNJ1 og 11 gener i nærheten på kromosom 21, fra 32 178 388 til 33 178 387.Kromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbMIS18A: 32 268 221–32 279 098, bakover-strengMIS18AMRAP: 32 291 813–32 314 784, fremover-strengMRAPURB1: 32 311 018–32 393 042, bakover-strengURB1CFAP298-TCP10L: 32 402 511–32 612 865, bakover-strengCFAP298-TCP10LEVA1C: 32 411 692–32 517 158, fremover-strengEVA1CTCP10L: 32 497 967–32 587 373, bakover-strengTCP10LCFAP298: 32 592 074–32 612 881, bakover-strengCFAP298SYNJ1: 32 628 763–32 728 013, bakover-strengSYNJ1PAXBP1: 32 733 899–32 771 854, bakover-strengPAXBP1EPCIP: 32 790 673–32 813 743, bakover-strengEPCIPOLIG2: 33 025 327–33 029 209, fremover-strengOLIG2OLIG1: 33 070 141–33 072 413, fremover-strengOLIG1Diagram av SYNJ1: 33 eksoner på bakover-strengen til kromosom 21Ekson 31: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 33: 32 628 763–32 631 801, 3 039 baserEkson 32: 32 634 861–32 634 884, 24 baserEkson 31: 32 638 908–32 639 125, 218 baserEkson 30: 32 639 671–32 639 779, 109 baserEkson 29: 32 641 896–32 641 966, 71 baserEkson 28: 32 642 095–32 642 133, 39 baserEkson 27: 32 643 410–32 643 457, 48 baserEkson 26: 32 644 968–32 645 006, 39 baserEkson 25: 32 645 646–32 645 789, 144 baserEkson 24: 32 646 393–32 646 602, 210 baserEkson 23: 32 650 184–32 650 346, 163 baserEkson 22: 32 653 288–32 653 366, 79 baserEkson 21: 32 656 687–32 656 902, 216 baserEkson 20: 32 657 003–32 657 120, 118 baserEkson 19: 32 657 716–32 657 872, 157 baserEkson 18: 32 664 913–32 665 071, 159 baserEkson 17: 32 665 943–32 666 135, 193 baserEkson 16: 32 666 433–32 666 573, 141 baserEkson 15: 32 670 288–32 670 372, 85 baserEkson 14: 32 673 340–32 673 531, 192 baserEkson 13: 32 676 332–32 676 355, 24 baserEkson 12: 32 678 645–32 678 801, 157 baserEkson 11: 32 681 496–32 681 648, 153 baserEkson 10: 32 684 038–32 684 119, 82 baserEkson 9: 32 685 748–32 685 917, 170 baserEkson 8: 32 686 978–32 687 074, 97 baserEkson 7: 32 688 306–32 688 367, 62 baserEkson 6: 32 694 228–32 694 311, 84 baserEkson 5: 32 695 057–32 695 282, 226 baserEkson 4: 32 699 838–32 700 105, 268 baserEkson 3: 32 701 961–32 702 047, 87 baserEkson 2: 32 726 772–32 726 917, 146 baserEkson 1: 32 727 946–32 728 013, 68 baser333025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,1 kb av genets 99,3 kb, og 3 936 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SYNJ1

46

posisjoner i SYNJ1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 99,3 kb av SYNJ1, inkludert introner, og ikke bare de 7,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SYNJ1-genet: synaptojanin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/synj1

Vancouver

Dante Labs. SYNJ1-genet: synaptojanin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/synj1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test