Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

C9orf72

C9orf72-SMCR8 complex subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p21.2
Koordinater
Kromosom 9: 27 546 546–27 573 481 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 26,9 kb
Protein
481 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
MGC23980, DENNL72, DENND9
MANE Select-transkripsjon
ENST00000380003.8NM_018325.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En nevrodegenerativ lidelse i øvre og nedre motoriske nevroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO-studier for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); oppfølging ved multidisiplinær ALS-klinikk; respirasjonsstøtte; genetisk veiledning for familiemedlemmer

  • Frontotemporal demens

    • Frontotemporal demens og/eller amyotrofisk lateral skleroseAutosomal dominant

      Samlebegrep for det genetiske spekteret av frontotemporal demens og ALS, inkludert former forårsaket av C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 og andre gener.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er C9orf72 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom 9, med en parentes der C9orf72 står. C9orf72 og 6 gener i nærheten på kromosom 9, fra 27 060 014 til 28 060 013.Kromosom 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbIFT74: 26 947 039–27 066 198, fremover-strengIFT74TEK: 27 109 030–27 232 092, fremover-strengTEKEQTN: 27 284 654–27 297 150, bakover-strengEQTNMOB3B: 27 325 209–27 529 829, bakover-strengMOB3BIFNK: 27 524 290–27 526 498, fremover-strengIFNKC9orf72: 27 546 546–27 573 481, bakover-strengC9orf72LINGO2: 27 937 617–29 213 913, bakover-strengLINGO2Diagram av C9orf72: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 11: 27 546 546–27 548 422, 1 877 baserEkson 10: 27 548 557–27 548 666, 110 baserEkson 9: 27 550 650–27 550 707, 58 baserEkson 8: 27 556 561–27 556 796, 236 baserEkson 7: 27 558 491–27 558 607, 117 baserEkson 6: 27 560 227–27 560 299, 73 baserEkson 5: 27 561 585–27 561 649, 65 baserEkson 4: 27 562 381–27 562 476, 96 baserEkson 3: 27 565 531–27 565 590, 60 baserEkson 2: 27 566 677–27 567 164, 488 baserEkson 1: 27 573 431–27 573 481, 51 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 26,9 kb, og 1 446 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). C9orf72-genet: C9orf72-SMCR8 complex subunit. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/c9orf72

Vancouver

Dante Labs. C9orf72-genet: C9orf72-SMCR8 complex subunit [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/c9orf72

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test