Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MMAA

metabolism of cobalamin associated A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q31.21
Koordinater
Kromosom 4: 145 619 385–145 660 033 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 40,6 kb
Protein
418 aminosyrer
Også kjent som
cblA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000649156.2NM_172250.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Homocystinuri og kobalamin-forstyrrelser

    • Arvelige forstyrrelser i kobalaminmetabolisme og -transportAutosomal recessiv

      Inkluderer defekter i opptak og transport av vitamin B12, som Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), mangel på indre faktor (CBLIF) og transkobalamin II-mangel (TCN2), samt defekter i intracellulær prosessering av kobalamin, som kan føre til megaloblastisk anemi, nerveskade og manglende vekst.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kunnskap om dette gjør det mulig med livslange vitamin B12-injeksjoner eller annen kobalaminbehandling, noe som kan forebygge anemi og nevrologisk skade.

  • Metylmalonsyreacidemi og propionsyreacidemi

    • MetylmalonsyreacidemiAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i MMUT, MMAA, MMAB, MCEE og beslektede gener for kobalaminbehandling, som kan føre til oppkast, dårlig appetitt, metabolske kriser, utviklingsproblemer og nyresykdom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Når du vet om tilstanden, kan du få spesialistveiledet kosthold, karnitin, vitamin B12 ved responsive former og en beredskapsplan, noe som reduserer risikoen for kriser.

Slik er MMAA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der MMAA står. MMAA og 4 gener i nærheten på kromosom 4, fra 145 139 709 til 146 139 708.Kromosom 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2145,2 Mb145,4 Mb145,6 Mb145,8 Mb146 MbOTUD4: 145 110 838–145 180 631, bakover-strengOTUD4SMAD1: 145 480 769–145 559 191, fremover-strengSMAD1MMAA: 145 619 385–145 660 033, fremover-strengMMAAC4orf51: 145 680 088–145 771 032, fremover-strengC4orf51ZNF827: 145 757 627–145 939 036, bakover-strengZNF827Diagram av MMAA: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 2: 41 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 145 619 385–145 619 407, 23 baserEkson 2: 145 639 075–145 639 578, 504 baserEkson 3: 145 642 363–145 642 485, 123 baserEkson 4: 145 645 986–145 646 156, 171 baserEkson 5: 145 651 062–145 651 147, 86 baserEkson 6: 145 653 994–145 654 143, 150 baserEkson 7: 145 655 147–145 660 033, 4 887 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,9 kb av genets 40,6 kb, og 1 257 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av MMAA

131

posisjoner i MMAA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 40,6 kb av MMAA, inkludert introner, ikke bare de 5,9 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til MMAA

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MMAA kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MMAA-genet: metabolism of cobalamin associated A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mmaa

Vancouver

Dante Labs. MMAA-genet: metabolism of cobalamin associated A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mmaa

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test