Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FOLR1

folate receptor alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.4
Koordinater
Kromosom 11: 72 192 140–72 196 299 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 4,2 kb
Protein
257 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FRα
Tidligere symboler
FOLR
MANE Select-transkripsjon
ENST00000393676.5NM_016729.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Homocystinuri og kobalamin-forstyrrelser

    • Cerebral folattransportmangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i FOLR1, som hindrer folat i å nå hjernen og kan føre til utviklingstilbakegang, bevegelsesproblemer og anfall i tidlig barndom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette gjør det mulig med behandling med folinsyre, som kan bedre eller forebygge nevrologiske symptomer når den startes tidlig.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er FOLR1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der FOLR1 står. FOLR1 og 19 gener i nærheten på kromosom 11, fra 71 694 220 til 72 694 219.Kromosom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, bakover-strengXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, fremover-strengDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, bakover-strengXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, fremover-strengDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, fremover-strengRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, fremover-strengIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, bakover-strengLRRC51: 72 080 286–72 096 895, fremover-strengLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, fremover-strengLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, bakover-strengTOMT: 72 103 506–72 111 546, fremover-strengTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, bakover-strengANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, fremover-strengFOLR3FOLR1: 72 192 140–72 196 299, fremover-strengFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, fremover-strengFOLR2INPPL1: 72 223 524–72 239 184, fremover-strengINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 245 664, bakover-strengPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 680, bakover-strengCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, bakover-strengPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, bakover-strengARAP1Diagram av FOLR1: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 72 192 140–72 192 341, 202 baserEkson 2: 72 195 271–72 195 459, 189 baserEkson 3: 72 195 612–72 195 747, 136 baserEkson 4: 72 195 897–72 196 299, 403 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 4,2 kb, og 774 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FOLR1

22

posisjoner i FOLR1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,2 kb av FOLR1, inkludert introner, og ikke bare de 0,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FOLR1-genet: folate receptor alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/folr1

Vancouver

Dante Labs. FOLR1-genet: folate receptor alpha [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/folr1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test