Gen

MTR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase

Cytogenetisk plassering: 1q43
Koordinater: Kromosom 1: 236 795 292–236 903 981 (GRCh38)
Eksoner: 33 eksoner over 108,7 kb
Protein: 1 265 aminosyrer
Arvelighet: Autosomal recessiv
Også kjent som: cblG
MANE Select-transkripsjon: ENST00000366577.10NM_000254.3
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les MTR og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Homocystinuri og kobalamin-forstyrrelser
- HomocystinuriAutosomal recessiv
  Inkluderer klassisk homocystinuri på grunn av CBS-mangel, alvorlig MTHFR-mangel og de kombinerte og remetyleringsrelaterte kobalamin-forstyrrelsene, som kan føre til linseforskyvning, blodpropp, skjelettforandringer, anemi og utviklingsproblemer.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Kunnskap om dette gjør det mulig å behandle med vitamin B6, B12, folat, betain og kosthold etter behov, noe som kan forebygge linseforskyvning, trombose og andre komplikasjoner.
- Arvelige forstyrrelser i kobalaminmetabolisme og -transportAutosomal recessiv
  Inkluderer defekter i opptak og transport av vitamin B12, som Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), mangel på indre faktor (CBLIF) og transkobalamin II-mangel (TCN2), samt defekter i intracellulær prosessering av kobalamin, som kan føre til megaloblastisk anemi, nerveskade og manglende vekst.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Kunnskap om dette gjør det mulig med livslange vitamin B12-injeksjoner eller annen kobalaminbehandling, noe som kan forebygge anemi og nevrologisk skade.

Arv

Autosomal recessiv: Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MTR bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,5 kb av genets 108,7 kb, og 3 798 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MTR

posisjoner i MTR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 108,7 kb av MTR, inkludert introner, og ikke bare de 10,5 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til MTR

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MTR kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 2 egenskaper til

Laboratory abnormality

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the eye

Growth abnormality

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of limbs

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of head or neck

Abnormally small head

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MTR-genet: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mtr

Vancouver

Dante Labs. MTR-genet: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mtr

Én test. En livstid med svar.