Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AHCY

adenosylhomocysteinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q11.22
Koordinater
Kromosom 20: 34 280 268–34 303 355 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 23,1 kb
Protein
432 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
SAHH, AdoHcyase
MANE Select-transkripsjon
ENST00000217426.7NM_000687.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Homocystinuri og kobalamin-forstyrrelser

    • S-adenosylhomocystein-hydrolase-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i AHCY, som kan gi muskelsvakhet, forsinket utvikling og leverproblemer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette gjør det mulig med et metioninbegrenset kosthold og kosttilskudd, noe som kan bedre enkelte trekk.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er AHCY bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der AHCY står. AHCY og 12 gener i nærheten på kromosom 20, fra 33 791 812 til 34 791 811.Kromosom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3333,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 MbZNF341: 33 731 657–33 792 269, fremover-strengZNF341CHMP4B: 33 811 253–33 854 366, fremover-strengCHMP4BRALY: 33 993 632–34 108 308, fremover-strengRALYEIF2S2: 34 088 309–34 112 284, bakover-strengEIF2S2ASIP: 34 194 569–34 269 346, fremover-strengASIPAHCY: 34 280 268–34 303 355, bakover-strengAHCYITCH: 34 363 235–34 511 773, fremover-strengITCH: 34 363 271–34 540 923, fremover-strengDYNLRB1: 34 515 600–34 540 958, fremover-strengDYNLRB1MAP1LC3A: 34 546 838–34 560 357, fremover-strengMAP1LC3APIGU: 34 560 542–34 698 790, bakover-strengPIGUNCOA6: 34 689 097–34 825 739, bakover-strengNCOA6TP53INP2: 34 701 662–34 713 442, fremover-strengTP53INP2Diagram av AHCY: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 34 280 268–34 281 165, 898 baserEkson 9: 34 285 440–34 285 634, 195 baserEkson 8: 34 290 332–34 290 449, 118 baserEkson 7: 34 290 551–34 290 638, 88 baserEkson 6: 34 290 731–34 290 938, 208 baserEkson 5: 34 291 419–34 291 531, 113 baserEkson 4: 34 292 358–34 292 507, 150 baserEkson 3: 34 294 081–34 294 156, 76 baserEkson 2: 34 295 395–34 295 585, 191 baserEkson 1: 34 303 243–34 303 355, 113 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 23,1 kb, og 1 299 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AHCY

17

posisjoner i AHCY der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 23,1 kb av AHCY, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AHCY-genet: adenosylhomocysteinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ahcy

Vancouver

Dante Labs. AHCY-genet: adenosylhomocysteinase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ahcy

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test