Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.22
Koordinater
Kromosom 1: 11 785 723–11 805 964 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 20,2 kb
Protein
656 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000376590.9NM_005957.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Homocystinuri og kobalamin-forstyrrelser

    • HomocystinuriAutosomal recessiv

      Inkluderer klassisk homocystinuri på grunn av CBS-mangel, alvorlig MTHFR-mangel og de kombinerte og remetyleringsrelaterte kobalamin-forstyrrelsene, som kan føre til linseforskyvning, blodpropp, skjelettforandringer, anemi og utviklingsproblemer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette gjør det mulig å behandle med vitamin B6, B12, folat, betain og kosthold etter behov, noe som kan forebygge linseforskyvning, trombose og andre komplikasjoner.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Egenskapsrapport som avleses i MTHFR

Slik er MTHFR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der MTHFR står. MTHFR og 19 gener i nærheten på kromosom 1, fra 11 295 844 til 12 295 843.Kromosom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbUBIAD1: 11 273 189–11 297 104, fremover-strengUBIAD1DISP3: 11 478 905–11 537 583, fremover-strengDISP3FBXO2: 11 637 018–11 655 785, bakover-strengFBXO2FBXO44: 11 650 618–11 663 327, fremover-strengFBXO44MAD2L2: 11 657 230–11 692 605, bakover-strengMAD2L2FBXO6: 11 664 141–11 674 354, fremover-strengFBXO6DRAXIN: 11 690 958–11 725 857, fremover-strengDRAXINAGTRAP: 11 736 070–11 754 802, fremover-strengAGTRAPC1orf167: 11 761 787–11 789 585, fremover-strengC1orf167MTHFR: 11 785 723–11 805 964, bakover-strengMTHFRCLCN6: 11 806 096–11 848 080, fremover-strengCLCN6NPPA: 11 845 701–11 848 345, bakover-strengNPPANPPB: 11 857 454–11 859 648, bakover-strengNPPBKIAA2013: 11 919 590–11 926 428, bakover-strengKIAA2013PLOD1: 11 934 205–11 975 542, fremover-strengPLOD1MFN2: 11 980 181–12 015 211, fremover-strengMFN2MIIP: 12 019 466–12 032 048, fremover-strengMIIPTNFRSF8: 12 063 079–12 144 221, fremover-strengTNFRSF8TNFRSF1B: 12 166 970–12 209 228, fremover-strengTNFRSF1BVPS13D: 12 230 007–12 512 047, fremover-strengVPS13DDiagram av MTHFR: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 12: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 11 785 723–11 790 898, 5 176 baserEkson 11: 11 791 207–11 791 326, 120 baserEkson 10: 11 792 278–11 792 379, 102 baserEkson 9: 11 793 907–11 794 089, 183 baserEkson 8: 11 794 358–11 794 538, 181 baserEkson 7: 11 794 729–11 794 863, 135 baserEkson 6: 11 795 098–11 795 348, 251 baserEkson 5: 11 796 206–11 796 399, 194 baserEkson 4: 11 800 212–11 800 322, 111 baserEkson 3: 11 801 161–11 801 399, 239 baserEkson 2: 11 802 881–11 803 129, 249 baserEkson 1: 11 805 888–11 805 964, 77 baser1211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7 kb av genets 20,2 kb, og 1 971 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MTHFR

183

posisjoner i MTHFR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 20,2 kb av MTHFR, inkludert introner, og ikke bare de 7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MTHFR-genet: methylenetetrahydrofolate reductase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mthfr

Vancouver

Dante Labs. MTHFR-genet: methylenetetrahydrofolate reductase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mthfr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test