Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CUBN

cubilin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10p13
Koordinater
Kromosom 10: 16 823 966–17 129 811 (GRCh38)
Eksoner
67 eksoner over 305,8 kb
Protein
3 623 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
IFCR, gp280
Tidligere symboler
MGA1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000377833.10NM_001081.4
Lokustype
gene with protein product

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Homocystinuri og kobalamin-forstyrrelser

    • Arvelige forstyrrelser i kobalaminmetabolisme og -transportAutosomal recessiv

      Inkluderer defekter i opptak og transport av vitamin B12, som Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), mangel på indre faktor (CBLIF) og transkobalamin II-mangel (TCN2), samt defekter i intracellulær prosessering av kobalamin, som kan føre til megaloblastisk anemi, nerveskade og manglende vekst.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette gjør det mulig med livslange vitamin B12-injeksjoner eller annen kobalaminbehandling, noe som kan forebygge anemi og nevrologisk skade.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CUBN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der CUBN står. CUBN og 6 gener i nærheten på kromosom 10, fra 16 476 889 til 17 476 888.Kromosom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbPTER: 16 436 940–16 515 220, fremover-strengPTERC1QL3: 16 510 763–16 521 885, bakover-strengC1QL3RSU1: 16 567 276–16 817 603, bakover-strengRSU1CUBN: 16 823 966–17 129 811, bakover-strengCUBNTRDMT1: 17 137 336–17 202 054, bakover-strengTRDMT1VIM: 17 228 241–17 237 595, fremover-strengVIMST8SIA6: 17 315 416–17 454 681, bakover-strengST8SIA6Diagram av CUBN: 67 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 66: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 65: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 64: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 63: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 62: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 61: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 60: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 59: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 57: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 56: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 55: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 54: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 52: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 48: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 46: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 43: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 42: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 37: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 67: 16 823 966–16 825 082, 1 117 baserEkson 66: 16 828 805–16 829 040, 236 baserEkson 65: 16 831 252–16 831 417, 166 baserEkson 64: 16 835 014–16 835 195, 182 baserEkson 63: 16 836 235–16 836 382, 148 baserEkson 62: 16 840 330–16 840 535, 206 baserEkson 61: 16 840 885–16 841 047, 163 baserEkson 60: 16 851 235–16 851 443, 209 baserEkson 59: 16 869 636–16 869 853, 218 baserEkson 58: 16 874 374–16 874 503, 130 baserEkson 57: 16 876 897–16 877 097, 201 baserEkson 56: 16 888 417–16 888 566, 150 baserEkson 55: 16 890 371–16 890 527, 157 baserEkson 54: 16 898 996–16 899 183, 188 baserEkson 53: 16 900 625–16 900 850, 226 baserEkson 52: 16 901 338–16 901 459, 122 baserEkson 51: 16 903 966–16 904 115, 150 baserEkson 50: 16 906 203–16 906 409, 207 baserEkson 49: 16 907 508–16 907 679, 172 baserEkson 48: 16 913 811–16 913 992, 182 baserEkson 47: 16 915 032–16 915 172, 141 baserEkson 46: 16 915 821–16 916 030, 210 baserEkson 45: 16 918 622–16 918 800, 179 baserEkson 44: 16 919 963–16 920 137, 175 baserEkson 43: 16 925 241–16 925 424, 184 baserEkson 42: 16 925 584–16 925 774, 191 baserEkson 41: 16 928 157–16 928 303, 147 baserEkson 40: 16 933 087–16 933 284, 198 baserEkson 39: 16 937 592–16 937 784, 193 baserEkson 38: 16 938 963–16 939 147, 185 baserEkson 37: 16 940 032–16 940 237, 206 baserEkson 36: 16 947 235–16 947 367, 133 baserEkson 35: 16 948 478–16 948 606, 129 baserEkson 34: 16 950 001–16 950 111, 111 baserEkson 33: 16 952 276–16 952 389, 114 baserEkson 32: 16 954 389–16 954 548, 160 baserEkson 31: 16 982 484–16 982 653, 170 baserEkson 30: 16 984 105–16 984 279, 175 baserEkson 29: 16 990 334–16 990 515, 182 baserEkson 28: 17 019 833–17 019 983, 151 baserEkson 27: 17 041 033–17 041 220, 188 baserEkson 26: 17 043 827–17 043 983, 157 baserEkson 25: 17 045 007–17 045 188, 182 baserEkson 24: 17 045 934–17 046 094, 161 baserEkson 23: 17 047 414–17 047 603, 190 baserEkson 22: 17 065 508–17 065 638, 131 baserEkson 21: 17 068 064–17 068 280, 217 baserEkson 20: 17 068 605–17 068 770, 166 baserEkson 19: 17 071 426–17 071 604, 179 baserEkson 18: 17 071 827–17 071 971, 145 baserEkson 17: 17 084 271–17 084 461, 191 baserEkson 16: 17 085 597–17 085 759, 163 baserEkson 15: 17 088 164–17 088 345, 182 baserEkson 14: 17 100 005–17 100 239, 235 baserEkson 13: 17 103 125–17 103 237, 113 baserEkson 12: 17 104 419–17 104 605, 187 baserEkson 11: 17 105 457–17 105 575, 119 baserEkson 10: 17 109 640–17 109 735, 96 baserEkson 9: 17 110 919–17 111 050, 132 baserEkson 8: 17 114 027–17 114 189, 163 baserEkson 7: 17 115 471–17 115 597, 127 baserEkson 6: 17 122 795–17 122 898, 104 baserEkson 5: 17 123 588–17 123 689, 102 baserEkson 4: 17 126 761–17 126 799, 39 baserEkson 3: 17 127 829–17 127 924, 96 baserEkson 2: 17 129 121–17 129 250, 130 baserEkson 1: 17 129 644–17 129 811, 168 baser6760504030201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 11,9 kb av genets 305,8 kb, og 10 872 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CUBN

178

posisjoner i CUBN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

55 av dem (31 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (2 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (55 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 305,8 kb av CUBN, inkludert introner, og ikke bare de 11,9 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til CUBN

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CUBN kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CUBN-genet: cubilin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cubn

Vancouver

Dante Labs. CUBN-genet: cubilin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cubn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test