ABCD4

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Homocystinuri og kobalamin-forstyrrelser

  • HomocystinuriAutosomal recessiv

    Inkluderer klassisk homocystinuri på grunn av CBS-mangel, alvorlig MTHFR-mangel og de kombinerte og remetyleringsrelaterte kobalamin-forstyrrelsene, som kan føre til linseforskyvning, blodpropp, skjelettforandringer, anemi og utviklingsproblemer.

    • ClinGen vurderer koblingen som moderat
    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Kunnskap om dette gjør det mulig å behandle med vitamin B6, B12, folat, betain og kosthold etter behov, noe som kan forebygge linseforskyvning, trombose og andre komplikasjoner.

  • Arvelige forstyrrelser i kobalaminmetabolisme og -transportAutosomal recessiv

    Inkluderer defekter i opptak og transport av vitamin B12, som Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), mangel på indre faktor (CBLIF) og transkobalamin II-mangel (TCN2), samt defekter i intracellulær prosessering av kobalamin, som kan føre til megaloblastisk anemi, nerveskade og manglende vekst.

    • ClinGen vurderer koblingen som moderat
    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Kunnskap om dette gjør det mulig med livslange vitamin B12-injeksjoner eller annen kobalaminbehandling, noe som kan forebygge anemi og nevrologisk skade.

• Metylmalonsyreacidemi og propionsyreacidemi

  • MetylmalonsyreacidemiAutosomal recessiv

    Forårsaket av varianter i MMUT, MMAA, MMAB, MCEE og beslektede gener for kobalaminbehandling, som kan føre til oppkast, dårlig appetitt, metabolske kriser, utviklingsproblemer og nyresykdom.

    • ClinGen vurderer koblingen som moderat
    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Når du vet om tilstanden, kan du få spesialistveiledet kosthold, karnitin, vitamin B12 ved responsive former og en beredskapsplan, noe som reduserer risikoen for kriser.

Slik er ABCD4 bygget opp

Eksonene utgjør 3 kb av genets 17,7 kb, og 1 821 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ABCD4

Gener knyttet til de samme tilstandene

• HCFC1host cell factor C1Deler 3 tilstander
• LMBRD1LMBR1 domain containing 1Deler 3 tilstander
• MMACHCmetabolism of cobalamin associated CDeler 3 tilstander
• MMADHCmetabolism of cobalamin associated DDeler 3 tilstander
• PRDX1peroxiredoxin 1Deler 3 tilstander
• CD320CD320 moleculeDeler 2 tilstander
• MMAAmetabolism of cobalamin associated ADeler 2 tilstander
• MMABmetabolism of cobalamin associated BDeler 2 tilstander
• MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseDeler 2 tilstander
• MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseDeler 2 tilstander
• ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3Deler 1 tilstand
• AMNamnion associated transmembrane proteinDeler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til ABCD4

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ABCD4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden