Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AMN

amnion associated transmembrane protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q32.32
Koordinater
Kromosom 14: 102 922 663–102 930 842 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 8,2 kb
Protein
453 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
amnionless
MANE Select-transkripsjon
ENST00000299155.10NM_030943.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Homocystinuri og kobalamin-forstyrrelser

    • Arvelige forstyrrelser i kobalaminmetabolisme og -transportAutosomal recessiv

      Inkluderer defekter i opptak og transport av vitamin B12, som Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), mangel på indre faktor (CBLIF) og transkobalamin II-mangel (TCN2), samt defekter i intracellulær prosessering av kobalamin, som kan føre til megaloblastisk anemi, nerveskade og manglende vekst.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette gjør det mulig med livslange vitamin B12-injeksjoner eller annen kobalaminbehandling, noe som kan forebygge anemi og nevrologisk skade.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er AMN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 14, med en parentes der AMN står. AMN og 11 gener i nærheten på kromosom 14, fra 102 426 753 til 103 426 752.Kromosom 1414q32.32p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbTECPR2: 102 362 933–102 502 477, fremover-strengTECPR2ANKRD9: 102 501 767–102 509 824, bakover-strengANKRD9RCOR1: 102 592 649–102 743 672, fremover-strengRCOR1TRAF3: 102 777 326–102 911 500, fremover-strengTRAF3AMN: 102 922 663–102 930 842, fremover-strengAMNCDC42BPB: 102 932 380–103 057 607, bakover-strengCDC42BPBLBHD2: 103 084 174–103 090 031, fremover-strengLBHD2EXOC3L4: 103 094 538–103 110 571, fremover-strengEXOC3L4TNFAIP2: 103 121 265–103 137 441, fremover-strengTNFAIP2EIF5: 103 333 544–103 345 025, fremover-strengEIF5: 103 334 237–103 335 932, fremover-strengMARK3: 103 385 361–103 503 835, fremover-strengMARK3Diagram av AMN: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 102 922 663–102 922 731, 69 baserEkson 2: 102 923 711–102 923 829, 119 baserEkson 3: 102 923 935–102 923 979, 45 baserEkson 4: 102 928 426–102 928 513, 88 baserEkson 5: 102 928 758–102 928 975, 218 baserEkson 6: 102 929 121–102 929 258, 138 baserEkson 7: 102 929 428–102 929 536, 109 baserEkson 8: 102 929 655–102 929 737, 83 baserEkson 9: 102 929 924–102 930 086, 163 baserEkson 10: 102 930 165–102 930 327, 163 baserEkson 11: 102 930 406–102 930 493, 88 baserEkson 12: 102 930 576–102 930 842, 267 baser1234567891011125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 8,2 kb, og 1 362 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AMN

63

posisjoner i AMN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,2 kb av AMN, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AMN-genet: amnion associated transmembrane protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/amn

Vancouver

Dante Labs. AMN-genet: amnion associated transmembrane protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/amn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test