Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TCN2

transcobalamin 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q12.2
Koordinater
Kromosom 22: 30 607 174–30 627 271 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 20,1 kb
Protein
427 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
D22S676, D22S750, TC2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000215838.8NM_000355.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Homocystinuri og kobalamin-forstyrrelser

    • Arvelige forstyrrelser i kobalaminmetabolisme og -transportAutosomal recessiv

      Inkluderer defekter i opptak og transport av vitamin B12, som Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), mangel på indre faktor (CBLIF) og transkobalamin II-mangel (TCN2), samt defekter i intracellulær prosessering av kobalamin, som kan føre til megaloblastisk anemi, nerveskade og manglende vekst.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette gjør det mulig med livslange vitamin B12-injeksjoner eller annen kobalaminbehandling, noe som kan forebygge anemi og nevrologisk skade.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TCN2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der TCN2 står. TCN2 og 24 gener i nærheten på kromosom 22, fra 30 117 223 til 31 117 222.Kromosom 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3330,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbHORMAD2: 30 080 444–30 211 427, fremover-strengHORMAD2LIF: 30 240 453–30 246 804, bakover-strengLIFOSM: 30 262 829–30 266 858, bakover-strengOSMCASTOR1: 30 285 114–30 289 694, bakover-strengCASTOR1: 30 285 238–30 299 482, bakover-strengTBC1D10A: 30 291 990–30 326 947, bakover-strengTBC1D10ASF3A1: 30 331 988–30 356 919, bakover-strengSF3A1CCDC157: 30 356 631–30 378 673, fremover-strengCCDC157RNF215: 30 368 811–30 421 771, bakover-strengSEC14L2: 30 396 941–30 425 303, fremover-strengSEC14L2: 30 409 255–30 428 990, fremover-strengMTFP1: 30 425 623–30 429 058, fremover-strengMTFP1SEC14L3: 30 447 959–30 472 056, bakover-strengSEC14L3SEC14L4: 30 488 890–30 505 725, bakover-strengSEC14L4SEC14L6: 30 522 799–30 546 741, bakover-strengSEC14L6GAL3ST1: 30 554 632–30 576 210, bakover-strengGAL3ST1PES1: 30 576 624–30 607 083, bakover-strengPES1TCN2: 30 607 174–30 627 271, fremover-strengTCN2SLC35E4: 30 635 673–30 669 016, fremover-strengSLC35E4DUSP18: 30 652 051–30 667 887, bakover-strengDUSP18OSBP2: 30 693 782–30 907 824, fremover-strengOSBP2MORC2: 30 925 130–30 969 662, bakover-strengMORC2TUG1: 30 969 245–30 979 413, fremover-strengTUG1SMTN: 31 064 105–31 104 757, fremover-strengSMTNSELENOM: 31 104 772–31 120 069, bakover-strengSELENOMDiagram av TCN2: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 30 607 174–30 607 395, 222 baserEkson 2: 30 610 871–30 611 063, 193 baserEkson 3: 30 612 873–30 613 042, 170 baserEkson 4: 30 614 349–30 614 501, 153 baserEkson 5: 30 615 301–30 615 473, 173 baserEkson 6: 30 615 601–30 615 787, 187 baserEkson 7: 30 617 330–30 617 495, 166 baserEkson 8: 30 622 968–30 623 083, 116 baserEkson 9: 30 626 460–30 627 271, 812 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 20,1 kb, og 1 284 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TCN2

62

posisjoner i TCN2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 20,1 kb av TCN2, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TCN2-genet: transcobalamin 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tcn2

Vancouver

Dante Labs. TCN2-genet: transcobalamin 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tcn2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test