Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CD320

CD320 molecule

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 8 302 127–8 308 358 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 6,2 kb
Protein
282 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
8D6, 8D6A, TCblR, TCN2R, sCD320, TCII-R
MANE Select-transkripsjon
ENST00000301458.10NM_016579.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Homocystinuri og kobalamin-forstyrrelser

    • Arvelige forstyrrelser i kobalaminmetabolisme og -transportAutosomal recessiv

      Inkluderer defekter i opptak og transport av vitamin B12, som Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), mangel på indre faktor (CBLIF) og transkobalamin II-mangel (TCN2), samt defekter i intracellulær prosessering av kobalamin, som kan føre til megaloblastisk anemi, nerveskade og manglende vekst.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette gjør det mulig med livslange vitamin B12-injeksjoner eller annen kobalaminbehandling, noe som kan forebygge anemi og nevrologisk skade.

  • Metylmalonsyreacidemi og propionsyreacidemi

    • MetylmalonsyreacidemiAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i MMUT, MMAA, MMAB, MCEE og beslektede gener for kobalaminbehandling, som kan føre til oppkast, dårlig appetitt, metabolske kriser, utviklingsproblemer og nyresykdom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet om tilstanden, kan du få spesialistveiledet kosthold, karnitin, vitamin B12 ved responsive former og en beredskapsplan, noe som reduserer risikoen for kriser.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CD320 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 19, med en parentes der CD320 står. CD320 og 27 gener i nærheten på kromosom 19, fra 7 805 243 til 8 805 242.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.438 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 MbEVI5L: 7 830 182–7 864 980, fremover-strengEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, bakover-strengPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, fremover-strengMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, fremover-strengTGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, fremover-strengTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, fremover-strengSNAPC2CTXN1: 7 924 491–7 926 174, bakover-strengCTXN1TIMM44: 7 926 715–7 943 773, bakover-strengTIMM44ELAVL1: 7 958 573–8 006 062, bakover-strengELAVL1CCL25: 8 052 293–8 062 665, fremover-strengCCL25FBN3: 8 065 402–8 149 693, bakover-strengFBN3CERS4: 8 206 736–8 263 716, fremover-strengCERS4CD320: 8 302 127–8 308 358, bakover-strengCD320RPS28: 8 307 760–8 323 567, fremover-strengRPS28: 8 308 283–8 321 379, bakover-strengNDUFA7: 8 308 593–8 321 400, bakover-strengNDUFA7KANK3: 8 322 582–8 343 281, bakover-strengANGPTL4: 8 363 223–8 374 371, fremover-strengANGPTL4RAB11B: 8 389 981–8 405 875, fremover-strengRAB11BMARCHF2: 8 411 460–8 439 017, fremover-strengMARCHF2HNRNPM: 8 444 767–8 489 118, fremover-strengHNRNPMPRAM1: 8 490 056–8 502 656, bakover-strengPRAM1ZNF414: 8 509 678–8 514 177, bakover-strengZNF414MYO1F: 8 517 463–8 577 473, bakover-strengMYO1FADAMTS10: 8 580 240–8 610 846, bakover-strengADAMTS10NFILZ: 8 630 633–8 681 151, fremover-strengNFILZACTL9: 8 697 400–8 698 795, bakover-strengACTL9OR2Z1: 8 721 634–8 732 160, fremover-strengOR2Z1Diagram av CD320: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 8 302 127–8 302 605, 479 baserEkson 4: 8 302 777–8 302 980, 204 baserEkson 3: 8 303 855–8 304 088, 234 baserEkson 2: 8 305 031–8 305 156, 126 baserEkson 1: 8 308 149–8 308 358, 210 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 6,2 kb, og 849 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CD320

1

posisjon i CD320 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,2 kb av CD320, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CD320-genet: CD320 molecule. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cd320

Vancouver

Dante Labs. CD320-genet: CD320 molecule [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cd320

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test