Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MAT1A

methionine adenosyltransferase 1A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q22.3
Koordinater
Kromosom 10: 80 271 820–80 289 658 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 17,8 kb
Protein
395 aminosyrer
Også kjent som
MAT, SAMS, MATA1, SAMS1, MAT-I/III
MANE Select-transkripsjon
ENST00000372213.8NM_000429.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Homocystinuri og kobalamin-forstyrrelser

    • Metionin-adenosyltransferase-mangel

      Forårsaket av varianter i MAT1A, som gir forhøyet metioninnivå i blodet. De fleste har ingen symptomer, men alvorlige former kan påvirke hjernen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette forklarer et forhøyet metioninresultat og støtter oppfølging i de sjeldne alvorlige formene.

Slik er MAT1A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 10, med en parentes der MAT1A står. MAT1A og 10 gener i nærheten på kromosom 10, fra 79 780 739 til 80 780 738.Kromosom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, fremover-strengNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, bakover-strengSFTPDTMEM254: 80 078 641–80 092 862, fremover-strengTMEM254PLAC9: 80 131 682–80 147 044, fremover-strengPLAC9ANXA11: 80 150 889–80 205 713, bakover-strengANXA11MAT1A: 80 271 820–80 289 658, bakover-strengMAT1ADYDC1: 80 336 105–80 356 760, bakover-strengDYDC1DYDC2: 80 344 730–80 369 191, fremover-strengDYDC2PRXL2A: 80 406 443–80 437 115, fremover-strengPRXL2ATSPAN14: 80 453 875–80 533 178, fremover-strengTSPAN14SH2D4B: 80 537 902–80 646 560, fremover-strengSH2D4BDiagram av MAT1A: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 80 271 820–80 273 883, 2 064 baserEkson 8: 80 274 520–80 274 653, 134 baserEkson 7: 80 275 017–80 275 199, 183 baserEkson 6: 80 276 376–80 276 594, 219 baserEkson 5: 80 280 173–80 280 316, 144 baserEkson 4: 80 280 680–80 280 792, 113 baserEkson 3: 80 283 916–80 284 038, 123 baserEkson 2: 80 285 512–80 285 589, 78 baserEkson 1: 80 289 333–80 289 658, 326 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 17,8 kb, og 1 188 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MAT1A

35

posisjoner i MAT1A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,8 kb av MAT1A, inkludert introner, og ikke bare de 3,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MAT1A-genet: methionine adenosyltransferase 1A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mat1a

Vancouver

Dante Labs. MAT1A-genet: methionine adenosyltransferase 1A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mat1a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test