Gen

ACADM

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

Cytogenetisk plassering: 1p31.1
Koordinater: Kromosom 1: 75 724 709–75 763 679 (GRCh38)
Eksoner: 12 eksoner over 39 kb
Protein: 421 aminosyrer
Arvelighet: Autosomal recessiv
Også kjent som: MCAD, MCADH, ACAD1
MANE Select-transkripsjon: ENST00000370841.9NM_000016.6
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les ACADM og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Fettsyreoksidasjons- og karnitinsyklusforstyrrelser
- Forstyrrelser i fettsyreoksidasjon og ketogeneseAutosomal recessiv
  En gruppe defekter i enzymer og transportører, blant annet MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- og HADH-mangel, primær karnitinmangel og karnitin-acylkarnitin-translokasemangel, som kan gi lavt blodsukker, muskelnedbrytning samt hjerte- og leverproblemer under perioder med faste eller sykdom.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Når du vet om tilstanden, kan du unngå langvarige faste og ha en beredskapsplan for sykdom, og der det er relevant kan karnitin- eller kostfettendringer bidra til å forebygge livstruende episoder.

Arv

Autosomal recessiv: Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ACADM bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 39 kb, og 1 266 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ACADM

314

posisjoner i ACADM der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 39 kb av ACADM, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til ACADM

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ACADM kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Laboratory abnormality

Vis 7 egenskaper til

Abnormality of the nervous system

Vis 2 egenskaper til

Abnormality of the musculoskeletal system

Vis 1 egenskap til

Generalized decreased muscle tone

Abnormality of the digestive system

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the cardiovascular system

Constitutional symptom

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ACADM-genet: acyl-CoA dehydrogenase medium chain. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/acadm

Vancouver

Dante Labs. ACADM-genet: acyl-CoA dehydrogenase medium chain [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/acadm

Én test. En livstid med svar.