Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HADH

hydroxyacyl-CoA dehydrogenase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q25
Koordinater
Kromosom 4: 107 989 889–108 035 171 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 45,3 kb
Protein
314 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
HADH1, SCHAD
Tidligere symboler
HADHSC
MANE Select-transkripsjon
ENST00000309522.8NM_005327.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Fettsyreoksidasjons- og karnitinsyklusforstyrrelser

    • Forstyrrelser i fettsyreoksidasjon og ketogeneseAutosomal recessiv

      En gruppe defekter i enzymer og transportører, blant annet MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- og HADH-mangel, primær karnitinmangel og karnitin-acylkarnitin-translokasemangel, som kan gi lavt blodsukker, muskelnedbrytning samt hjerte- og leverproblemer under perioder med faste eller sykdom.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet om tilstanden, kan du unngå langvarige faste og ha en beredskapsplan for sykdom, og der det er relevant kan karnitin- eller kostfettendringer bidra til å forebygge livstruende episoder.

  • Hyperinsulinisme

    • Islet Cell AdenomatosisAutosomal dominant

      En sporadisk eller arvelig tilstand kjennetegnet ved fokal eller diffus vekst av cellene i Langerhans' øyer i bukspyttkjertelen. Den fører til hyperinsulinemi og hypoglykemi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Unormalt høye nivåer av insulin i blodet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er HADH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der HADH står. HADH og 4 gener i nærheten på kromosom 4, fra 107 512 530 til 108 512 529.Kromosom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbPAPSS1: 107 590 276–107 720 395, bakover-strengPAPSS1SGMS2: 107 824 563–107 915 047, fremover-strengSGMS2CYP2U1: 107 931 324–107 953 465, fremover-strengCYP2U1HADH: 107 989 889–108 035 171, fremover-strengHADHLEF1: 108 045 592–108 169 198, bakover-strengLEF1Diagram av HADH: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 107 989 889–107 990 064, 176 baserEkson 2: 108 009 759–108 009 887, 129 baserEkson 3: 108 014 431–108 014 588, 158 baserEkson 4: 108 019 540–108 019 666, 127 baserEkson 5: 108 023 474–108 023 563, 90 baserEkson 6: 108 027 688–108 027 760, 73 baserEkson 7: 108 033 176–108 033 292, 117 baserEkson 8: 108 034 239–108 035 171, 933 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 45,3 kb, og 945 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HADH

34

posisjoner i HADH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 45,3 kb av HADH, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HADH-genet: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hadh

Vancouver

Dante Labs. HADH-genet: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hadh

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test