Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC22A5

solute carrier family 22 member 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q31.1
Koordinater
Kromosom 5: 132 369 710–132 395 612 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 25,9 kb
Protein
557 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
OCTN2, SCD
Tidligere symboler
CDSP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000245407.8NM_003060.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Fettsyreoksidasjons- og karnitinsyklusforstyrrelser

    • Forstyrrelser i fettsyreoksidasjon og ketogeneseAutosomal recessiv

      En gruppe defekter i enzymer og transportører, blant annet MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- og HADH-mangel, primær karnitinmangel og karnitin-acylkarnitin-translokasemangel, som kan gi lavt blodsukker, muskelnedbrytning samt hjerte- og leverproblemer under perioder med faste eller sykdom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet om tilstanden, kan du unngå langvarige faste og ha en beredskapsplan for sykdom, og der det er relevant kan karnitin- eller kostfettendringer bidra til å forebygge livstruende episoder.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SLC22A5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der SLC22A5 står. SLC22A5 og 23 gener i nærheten på kromosom 5, fra 131 882 661 til 132 882 660.Kromosom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbMEIKIN: 131 806 990–131 945 698, bakover-strengMEIKIN: 131 807 143–132 011 637, bakover-strengACSL6: 131 949 973–132 012 243, bakover-strengACSL6IL3: 132 060 655–132 063 204, fremover-strengIL3CSF2: 132 073 784–132 076 170, fremover-strengCSF2P4HA2: 132 190 094–132 295 315, bakover-strengP4HA2PDLIM4: 132 257 640–132 273 712, fremover-strengPDLIM4SLC22A4: 132 293 737–132 344 206, fremover-strengSLC22A4SLC22A5: 132 369 710–132 395 612, fremover-strengSLC22A5: 132 410 832–132 646 079, fremover-strengIRF1: 132 440 440–132 508 719, bakover-strengIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, bakover-strengIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, fremover-strengRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, fremover-strengIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, fremover-strengIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, bakover-strengKIF3ACCNI2: 132 747 319–132 765 178, fremover-strengCCNI2SEPTIN8: 132 750 138–132 807 241, bakover-strengSEPTIN8SOWAHA: 132 813 302–132 816 786, fremover-strengSOWAHASHROOM1: 132 821 271–132 830 924, bakover-strengSHROOM1GDF9: 132 861 181–132 866 884, bakover-strengGDF9UQCRQ: 132 866 623–132 868 847, fremover-strengUQCRQLEAP2: 132 873 444–132 899 343, fremover-strengLEAP2AFF4: 132 875 395–132 963 931, bakover-strengDiagram av SLC22A5: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 62 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 132 369 710–132 370 365, 656 baserEkson 2: 132 378 378–132 378 481, 104 baserEkson 3: 132 384 147–132 384 301, 155 baserEkson 4: 132 385 328–132 385 499, 172 baserEkson 5: 132 387 025–132 387 151, 127 baserEkson 6: 132 388 921–132 389 021, 101 baserEkson 7: 132 390 690–132 390 904, 215 baserEkson 8: 132 392 433–132 392 615, 183 baserEkson 9: 132 393 676–132 393 811, 136 baserEkson 10: 132 394 185–132 395 612, 1 428 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 25,9 kb, og 1 674 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC22A5

226

posisjoner i SLC22A5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

10 av dem (4,4 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (10 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 25,9 kb av SLC22A5, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC22A5-genet: solute carrier family 22 member 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc22a5

Vancouver

Dante Labs. SLC22A5-genet: solute carrier family 22 member 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc22a5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test